苯丙酮尿症遗传方式

Question

苯丙酮尿症遗传方式

Answer 1

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，致病基因位于12号染色体，父母双方均为携带者时子女有25％概率患病。遗传方式主要有基因突变、携带者传递、近亲婚配、新生儿筛查漏诊等因素。

1. 基因突变：

苯丙氨酸羟化酶基因发生突变导致酶活性缺失，无法正常代谢苯丙氨酸。患者需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，避免神经损伤。

2. 携带者传递：

父母各携带一个突变基因时无明显症状，但会将突变基因传递给后代。建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺确诊胎儿状态。

3. 近亲婚配：

血缘关系较近的夫妻携带相同突变基因概率显著增高。婚前遗传咨询和基因筛查能有效降低子代患病风险。

4. 筛查漏诊：

部分新生儿筛查假阴性可能导致延误诊断。对出现发育迟缓、湿疹、鼠尿味体臭等症状的儿童应及时复查血苯丙氨酸水平。

所有新生儿均应接受足跟血筛查，确诊患儿需严格限制天然蛋白摄入，使用特殊配方奶粉及医用食品，定期监测血苯丙氨酸浓度。