矮小症需进行生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检查、染色体核型分析等检查。
1、生长激素激发试验通过药物刺激评估生长激素分泌峰值,确诊生长激素缺乏症。需空腹状态下多次采血监测,儿童检查前家长需配合禁食8小时。
2、骨龄测定拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度。骨龄落后实际年龄2年以上提示生长障碍,可能与甲状腺功能减退或特发性矮小有关。
3、甲状腺功能检查检测促甲状腺激素和游离甲状腺素水平。甲状腺功能减退会导致骨骼发育迟缓,需补充左甲状腺素钠治疗。
4、染色体核型分析针对女性患儿排除特纳综合征。该病由X染色体缺失引起,表现为颈蹼、肘外翻等特征,需生长激素联合雌激素治疗。
建议尽早就诊儿童内分泌科,完善检查后制定个性化干预方案,日常保证充足睡眠和均衡营养摄入。
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