骨软骨瘤通常需要通过影像学检查和组织病理学检查确诊。
影像学检查是诊断骨软骨瘤的主要手段，X线平片可以显示肿瘤的典型特征，例如带蒂或宽基底的外生性骨性突起，表面覆盖软骨帽。CT检查能更清晰地显示肿瘤的骨性结构和周围组织的解剖关系，有助于评估软骨帽的厚度。磁共振成像对软组织分辨率较高，可准确测量软骨帽厚度并判断是否存在恶变征象。超声检查适用于浅表部位的骨软骨瘤，能够评估软骨帽的厚度和血流情况。
组织病理学检查是确诊的金标准，通过穿刺活检或手术切除标本的病理学检查，可以明确肿瘤的性质和分化程度。病理学检查可见肿瘤由成熟的骨小梁和表面的透明软骨帽构成，软骨帽厚度通常小于2厘米。若软骨帽厚度超过2厘米或出现细胞异型性，需警惕恶变可能。
确诊后应定期复查，监测肿瘤变化，避免剧烈运动和外伤。
鼻中隔或鼻腔内软骨暴露通常需要做鼻内镜检查、鼻窦CT扫描、组织活检等检查。
鼻内镜检查可直接观察鼻腔内部结构，通过软性内窥镜探查鼻中隔黏膜破损范围及软骨暴露程度，同时评估是否存在继发感染或肉芽组织增生。鼻窦CT扫描能清晰显示鼻中隔骨质及软骨的解剖异常，对判断是否合并鼻窦炎、肿瘤压迫等继发病变有重要价值。对于长期不愈或怀疑恶变的病例，需在局部麻醉下取暴露软骨边缘组织送病理检查，以排除肿瘤或特异性感染。部分患者可能需补充血常规、C反应蛋白等实验室检查评估炎症状态。
检查期间应避免用力擤鼻或触碰暴露部位，遵医嘱使用生理盐水冲洗保持鼻腔清洁。
腱鞘滑膜软骨瘤病与腱鞘骨软骨瘤病是两种不同的疾病，主要区别在于病变组织来源和病理特征。
腱鞘滑膜软骨瘤病是一种发生于腱鞘滑膜的良性肿瘤性病变，主要表现为滑膜组织内出现软骨化生，形成多个软骨结节。这些结节可能游离于关节腔内，导致关节活动受限、疼痛或弹响。该病多见于青壮年，好发于膝关节、髋关节等大关节。腱鞘骨软骨瘤病则是腱鞘内出现的骨软骨性肿瘤，病变组织包含骨和软骨成分，通常为单发结节，与周围肌腱粘连紧密。其症状以局部肿块和压痛为主，较少引起关节功能障碍，常见于手指、足趾等小关节。
两种疾病的影像学表现也有差异。腱鞘滑膜软骨瘤病在X线片上可见关节周围多发钙化影，MRI能清晰显示滑膜增厚和游离体。腱鞘骨软骨瘤病则表现为边界清晰的骨性肿块，周围可有钙化环。病理检查是确诊的关键，前者可见滑膜组织内软骨岛，后者可见成熟的骨和软骨组织混合存在。
日常需避免关节过度劳损，出现关节肿痛或活动障碍时应尽早就医明确诊断。
女性骨软骨瘤可能遗传给下一代，但概率较低。
骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，多数为散发病例，与遗传因素关系不大。仅有少数家族性多发性骨软骨瘤病例与EXT1或EXT2基因突变相关，这类患者存在遗传倾向，可能通过常染色体显性遗传方式传递给子女。非遗传性骨软骨瘤通常由骨骼发育异常或局部生长板损伤导致，表现为关节附近无痛性骨性突起，活动时可能出现轻微不适。
家族性多发性骨软骨瘤患者生育前建议进行遗传咨询，通过基因检测评估遗传风险。该病若引起关节畸形或压迫神经血管，可能需要手术切除。日常应注意避免关节过度负重，定期复查肿瘤生长情况。
孕期保持均衡营养并适度补钙，有助于胎儿骨骼健康。
良性软骨瘤通常不会恶化，属于生长缓慢的良性骨肿瘤。
良性软骨瘤多发生于青少年，常见于手足短骨或长骨干骺端，主要由成熟透明软骨构成。肿瘤生长缓慢且边界清晰，多数患者无明显症状，部分可能因压迫周围组织出现局部肿胀或轻微疼痛。影像学检查可见边界清楚的溶骨性病变，周围有硬化边，内部可见点状钙化。该病恶变概率极低，但若肿瘤短期内迅速增大、疼痛加剧或影像学显示边界模糊，需警惕恶变可能。
日常应避免肿瘤部位受到外力撞击，定期复查影像学观察肿瘤变化。若出现异常症状应及时就医评估。
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