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基因突变是什么疾病

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卢成瑜 主任医师
广州医科大学附属第一医院
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肺癌早期基因突变是好是坏呢?
肺癌可以发生多种基因突变,不同的基因突变对于预后的意义也不同。目前用于指导靶向药物应用的基因突变,主要包括EGFR基因的突变和ALK基因的融合,这两类基因突变的患者一般预后认为相对好。首先这两类基因突变的患者可以选用相应的靶向药物进行治疗,延长患者的生存时间。其次,有小样本的研究发现,上述基因突变阳性的患者,对于化疗的疗效比上述基因突变阴性的患者要好。当然,并非所有的基因突变都对肺癌的预后有较好的预测作用,常见的k-ras涂片,即提示了肺癌预后不佳,是预后不佳的预测因素。
白晓燕

副主任医师 临汾市人民医院 肿瘤综合科

红色胎记是否由基因突变导致?
红色胎记,通常称为婴幼儿血管瘤,主要是由基因突变引起的,这种先天性良性肿瘤来源于血管内皮细胞,可能由于胚胎发育过程中控制血管生成的基因突变,导致特定部位的血管异常增生,形成红色胎记,通常在出生时或出生后不久出现,常见于头颈部,表现为大小不等的红色斑块,按压时可褪色,一般在出生后1年内快速增殖,然后缓慢消退,大多数患儿在5~7岁时可完全消退,但少部分可能持续到成年期,甚至出现溃疡、出血、感染等并发症,因此发现孩子皮肤上有红色胎记应及时就医,医生会根据瘤体的具体情况选择合适的治疗方案。
林燕

副主任医师 山东第一医科大学附属皮肤病医院 皮肤科

肠癌术后基因检测中是否出现基因突变?
肠癌术后进行基因检测可能会发现与肠癌相关的基因突变,如APC基因、TP53基因和KRAS基因,但并不是所有患者都会出现基因突变,这些突变可能影响预后和治疗方案,具体检测结果需在医生指导下进行分析和判断。
沈华

副主任医师 江苏省人民医院 肿瘤综合科

肺癌基因突变什么意思?
目前认为肺癌发病与EGFR突变、ALK基因突变或者Her2过表达等基因有一定关系,并且在临床上已经有了针对EGFR、ALK、Her2过表达的靶向药物,而且采用靶向药物比采用化疗对于有头变的肺癌疗效要好。无进展生存时间或者是总生存时间要长,因此肺癌在治疗之前尽量做基因突变检查找到可以使用的靶向药物。肺癌的基因突变指的是肺癌在发病中,有某一个基因发生变异从而导致肺癌发生,也就是驱动基因的意思。
沈华

副主任医师 江苏省人民医院 肿瘤综合科

什么是基因突变什么原因?
致病因素是比较多的,通常是由于外界环境因素或者内在的生物因素导致的,比如说感染、辐射、药物、化学等因素,基因突变在自然界是普遍存在的,大多数是有害的,可导致畸形、死胎等,必要时要选择手术终止妊娠。有条件的话到正规医院做个检查,排除有其他疾病可能性。
赵平

主任医师 单县中心医院 全科

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