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小儿先天性睾丸发育不全需要手术治疗吗

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李芸 主任医师
临汾市人民医院
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小儿先天性睾丸发育不全可以治愈吗?
小儿先天性睾丸发育不全到底能不能治愈,这个要看每个人的具体情况。有些是可以治愈的,有些只能改善症状。此病发病的基础是睾丸小,其功能萎缩,导致体内雄激素的水平下降。患者出现性冷淡,精液中无精子,或者即便有精子,其也是无功能的。还可出现隐睾,尿道下裂,体型呈女性化分布,比如,脂肪发达,肌肉萎缩,体毛腋毛稀少,无胡须、皮肤细嫩,喉结不明显、身材修长等症状。此病的治疗需要长期服用睾酮,增加雄激素水平,以维持男性第二性征。
谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

造成小儿先天性睾丸发育不全的原因是什么?
小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常所导致的先天性畸形疾病。患者的染色体核型为47XXY型,比正常的男性多了一条X染色体。由于患者的染色体数目异常,所以是可以导致不育的。患者在儿童期常常没有明显的症状,而在青春期之后常常会出现第二性征的改变,阴毛以及胡须比较少,阴茎的体积明显减小,并且患者的性功能比较差,精液当中一般没有精子,因为性功能较差而出现自卑等心理疾病。对于先天性睾丸发育不全的患者治疗,一般需要终身应用激素替代治疗。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

小儿先天性睾丸发育不全是怎么引起的?
小儿先天性睾丸发育不全一般是因为在胚胎发育的过程中,男性的染色体核型中出现了额外的X性染色体,从而导致染色体核型异常变为47XXY。具体是因为什么原因导致的核型异常,暂时没有明确的说法。本病也可以称之为曲细精管发育不全症、葛莱弗德综合症。患者有体型高大,但双侧睾丸发育不良,导致体积较小,雄激素分泌不足,导致不育或者性功能减退。男性第二性征异常,可以出现双侧乳房发育,乳房肥大。患者一旦确诊,需要终身服用药物治疗。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

小儿先天性睾丸发育不全应该注意什么事项?
小儿先天性睾丸发育不全最主要的病理生理是睾丸先天发育异常导致体内雄激素的水平低,从而引起了一系列的症状。因为雄激素水平低,患者出现阴茎小,脂肪多,无喉结,体毛稀少,骨骼畸形等很多女性化的表现。但患者为男儿身,所以患者缺发自信心,思维贫乏,感情淡漠,性格内向,沉默寡言,性格孤僻。所以,心理治疗在本病的治疗上,也是起很大作用的。在治疗上,除长期服用睾酮外,对于患者心理的治疗也很重要,千万不要忽视。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

小儿先天性睾丸发育不全做什么检查比较好?
小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常的疾病,其染色体的组型中有额外的性染色体,一般为47XXY型。因为是一种染色体异常的疾病,所以对于小儿先天性睾丸发育不全的诊断,最有价值的检查是染色体检查。当发现染色体组成为47XXY型时即可作出诊断。此外血液检查中的一些激素检查也有助于辅助本病的治疗,如血清睾酮检查,黄体生成素测定,促性腺激素释放激素实验,促卵泡激素检查等。此外还可以行睾丸穿刺活检,并留取标本送病理学检查。
马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

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