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吉尔伯特综合征患者会有哪些特点

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李芸 主任医师
临汾市人民医院
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疱疹性咽峡炎有哪些症状?
疱疹性咽峡炎的主要症状包括发热、咽痛、口腔疱疹和食欲不振,严重时可能影响进食和饮水。治疗以缓解症状为主,包括退热、止痛和保持口腔卫生。疱疹性咽峡炎由肠道病毒引起,多见于儿童,具有传染性,需注意隔离和预防。 1、发热:疱疹性咽峡炎患者通常会出现突然的高热,体温可达38℃至40℃。发热可能持续2至4天,伴随寒战和全身不适。退热药物如对乙酰氨基酚或布洛芬可用于缓解发热,但需根据医生建议使用。 2、咽痛:患者常感到咽部剧烈疼痛,尤其是在吞咽时。咽痛可能持续数天,影响进食和饮水。含漱温盐水或使用含有局部麻醉剂的含片可以缓解咽痛,同时保持充足的水分摄入。 3、口腔疱疹:咽峡部和口腔黏膜上会出现小水疱,水疱破裂后形成溃疡,伴有明显的疼痛。口腔疱疹通常在发病后1至2天内出现,持续约1周。保持口腔卫生,使用温和的漱口水或涂抹口腔溃疡药物有助于加速愈合。 4、食欲不振:由于咽痛和口腔疱疹,患者可能出现食欲减退,尤其是儿童。提供软质、易消化的食物,如粥、汤和果泥,避免辛辣、酸性或粗糙食物,以减少对口腔的刺激。 5、其他症状:部分患者可能伴有头痛、乏力、恶心或轻度腹泻。这些症状通常较轻,随着病情好转而消失。若症状持续或加重,应及时就医。 疱疹性咽峡炎的症状通常在一周内逐渐缓解,但需注意隔离以防止传染。保持良好的个人卫生习惯,如勤洗手、避免与患者共用餐具,是预防该病的关键。若症状严重或持续时间较长,应及时就医,排除其他可能的疾病并接受针对性治疗。
谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

先天性心脏病有遗传性吗?

先天性心脏病具有一定的遗传性,但并非所有类型都会遗传。先天性心脏病的发生与遗传因素、环境因素、孕期感染等多种原因有关。遗传因素主要包括染色体异常、单基因突变等,环境因素包括孕期接触有害物质、病毒感染等。

部分先天性心脏病确实存在家族聚集现象,如马凡综合征、努南综合征等单基因遗传病常合并心脏畸形。若父母一方患有特定类型先心病,子女患病概率可能略高于普通人群。某些染色体异常疾病如唐氏综合征患儿也常合并心脏结构异常。

多数先天性心脏病属于多因素遗传模式,是遗传易感性与环境因素共同作用的结果。孕期糖尿病、风疹病毒感染、药物暴露等环境因素可能干扰胎儿心脏发育。这类情况通常不会直接遗传给下一代,但家族成员可能存在轻微遗传倾向。

建议有先心病家族史的夫妇进行孕前遗传咨询,孕期做好超声筛查。保持健康生活方式,避免接触致畸物质,补充叶酸等营养素有助于降低胎儿先心病风险。确诊先心病的患者应定期随访,部分类型可通过手术矫正。

谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

疱疹性咽峡炎中医疗法?

疱疹性咽峡炎可采用中医辨证治疗,常用方法有清热解毒、利咽消肿、健脾祛湿、滋阴降火、外治法。疱疹性咽峡炎是由肠道病毒感染引起的急性上呼吸道感染,中医认为与肺胃热盛、外感风热有关,需结合个体体质进行调理。

1、清热解毒

适用于发热咽痛明显的风热证,常用银翘散加减。方中金银花、连翘可疏散风热,薄荷、牛蒡子利咽消肿,淡竹叶清热除烦。中成药可选蓝芩口服液、蒲地蓝消炎口服液,含黄芩、板蓝根等成分,能抑制病毒复制。治疗期间忌食辛辣刺激食物,避免加重黏膜充血。

2、利咽消肿

针对咽部疱疹破溃疼痛者,可用玄麦甘桔汤合桔梗汤化裁。玄参、麦冬滋阴降火,桔梗、甘草宣肺利咽,配合木蝴蝶、山豆根增强解毒效果。局部可喷用西瓜霜喷剂或冰硼散,含硼砂、冰片等成分,能缓解黏膜灼痛。保持口腔清洁,用淡盐水漱口有助于创面愈合。

3、健脾祛湿

适用于反复发作或伴有食欲不振的脾虚湿困证,选用参苓白术散加减。太子参、茯苓健脾益气,薏苡仁、白扁豆化湿和胃,佐以陈皮理气醒脾。此类患者需注意饮食调护,避免生冷油腻,可适量食用山药、莲子等健脾食材。

4、滋阴降火

病程后期出现口干舌燥等阴伤症状时,宜用沙参麦冬汤。北沙参、麦冬滋养肺胃之阴,玉竹、天花粉生津止渴,配伍知母、地骨皮清虚热。食疗可选用梨汁、荸荠汁等甘寒之品,忌食温燥食物以防伤阴。

5、外治法

包括针灸疗法与穴位贴敷。针刺少商、商阳穴放血可泻肺胃之热,合谷、曲池穴疏风解表。吴茱萸研末醋调敷涌泉穴,能引火下行。耳尖放血对高热有辅助退热作用。外治需由专业医师操作,避免自行刺激导致感染。

中医治疗疱疹性咽峡炎需辨证选用内服外治联合方案,急性期以祛邪为主,恢复期注重扶正。保持居室通风,饮食宜清淡易消化,多饮温水促进代谢。观察体温变化,若持续高热或出现嗜睡、抽搐等表现应及时就医。患病期间避免与他人共用餐具,做好呼吸道隔离措施。

谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

小儿肠套叠的症状?

小儿肠套叠的典型症状包括阵发性哭闹、呕吐、果酱样血便、腹部包块及精神萎靡。肠套叠是指一段肠管套入相邻肠腔内导致的急腹症,多发于2岁以下婴幼儿,需及时就医干预。

1、阵发性哭闹

患儿常突发剧烈哭闹,面色苍白,双腿屈曲至腹部,持续数分钟后短暂缓解,间隔10-20分钟反复发作。这种规律性哭闹由肠管痉挛性收缩引起,是肠套叠最早出现的症状。家长需记录发作频率并及时送医。

2、呕吐

初期为胃内容物呕吐,随病情进展可吐出胆汁样液体。呕吐与肠道梗阻程度相关,套叠部位越高呕吐出现越早。反复呕吐可能导致脱水,需观察患儿尿量及皮肤弹性变化。

3、果酱样血便

发病6-12小时后排出暗红色黏液血便,形似果酱,由套叠肠管缺血坏死所致。该症状具有诊断特异性,但约30%患儿早期可能无此表现。家长发现异常排便应立即保留样本供医生查验。

4、腹部包块

右上腹可触及腊肠样肿块,质地中等,按压时患儿哭闹加剧。包块位置与套叠类型有关,回盲型多见右下腹空虚感。检查需在患儿安静时进行,剧烈哭闹可能影响触诊准确性。

5、精神萎靡

晚期出现嗜睡、反应迟钝等全身症状,提示可能发生肠坏死或感染性休克。此时患儿哭闹反而减轻,但面色灰白、四肢冰凉,属于危险信号,须紧急手术治疗。

发现疑似症状应即刻禁食禁水,避免按压腹部。肠套叠黄金救治时间为发病后24小时内,空气灌肠复位成功率较高。恢复期需从流质饮食逐步过渡,选择低渣易消化的米汤、蒸蛋等,避免粗纤维食物。定期随访排除复发风险,接种轮状病毒疫苗可降低部分诱发因素。

马保海

副主任医师 潍坊市妇幼保健院 儿童保健科

先天性心脏病紫绀原因?

先天性心脏病紫绀主要由右向左分流型心脏畸形导致,常见原因有法洛四联症、大动脉转位、三尖瓣闭锁、完全性肺静脉异位引流、艾森曼格综合征等。紫绀的出现与血液中还原血红蛋白增加有关,多因心脏结构异常导致静脉血直接进入体循环。

1、法洛四联症

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病,包含室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。肺动脉狭窄导致右心室血流进入肺循环受阻,同时主动脉骑跨使右心室静脉血直接进入体循环,引发全身持续性紫绀。患儿常表现为活动后蹲踞、杵状指等症状,需通过超声心动图确诊,手术治疗是根本方法。

2、大动脉转位

大动脉转位时主动脉与肺动脉位置互换,体循环与肺循环形成平行通路,静脉血未经氧合直接进入体循环导致严重紫绀。新生儿出生后即出现全身青紫,需依赖动脉导管未闭维持生命。紧急治疗包括前列腺素E1维持导管开放,最终需行大动脉调转术等矫治手术。

3、三尖瓣闭锁

三尖瓣闭锁时右心房与右心室间血流中断,体循环静脉血需通过房间隔缺损进入左心系统,混合血进入体循环引起紫绀。常合并室间隔缺损和肺动脉狭窄,患儿表现为喂养困难、发育迟缓。治疗需分阶段进行,包括体肺分流术、双向格林手术等姑息性手术。

4、完全性肺静脉异位引流

肺静脉未正常连接左心房而是汇入体静脉系统,氧合血回流至右心房后与静脉血混合,部分混合血通过房间隔缺损进入左心系统。根据引流部位分为心上型、心内型和心下型,心下型常伴肺静脉梗阻导致新生儿期严重紫绀,需急诊手术矫治。

5、艾森曼格综合征

长期左向右分流的先天性心脏病发展为肺动脉高压后出现双向分流,静脉血逆流入体循环导致迟发性紫绀。常见于大型室间隔缺损、动脉导管未闭等未及时治疗者,表现为活动耐力下降、咯血等。此时已失去手术机会,治疗以靶向药物改善肺动脉高压为主。

紫绀型先天性心脏病患儿需定期监测血氧饱和度,避免剧烈运动和缺氧环境。喂养时应少量多次,保证充足热量摄入。术后患者需遵医嘱抗凝治疗,预防感染性心内膜炎。出现呼吸急促、紫绀加重等表现时需立即就医。日常护理中注意口腔卫生,接种疫苗前需咨询心脏专科医生。

谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

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