唐氏筛查低风险是什么意思?
唐氏筛查低风险表明胎儿发生二十一三体和十八三体的风险度是比较低的，也就是如果这个结果是1比1000，它说明在1000个同样结果的孕妇当中，可能只有一个孩子是21号染色体多一条，或者18号染色体多一条，所以不代表没有，但是只是发病率比较低，不再进一步的去做生化的一些检查，我们整个孕期都会通过B超对胎儿的一些软组织进行检查。我们国家规定，对唐氏筛查低风险的胎儿应该始终监测，不光监测在孕期，同时在分娩以后也要监测，防止有一些漏诊的情况发生。
唐氏筛查一项高风险普遍吗?
唐氏筛查高风险本身的发生率就不太高。通常的唐氏筛查包括AFP、HCG、游离的雌三醇、18-三体、21-三体和开放性神经管畸形，如果出现APF的升高，将会提示有开放性神经管的畸形的风险，可以再通过系统B超进行筛查，得到比较准确的结果。如出现了HCG的升高，HCG主要是胎盘分泌的，在怀孕以后一般是孕早期逐渐的升高，到孕8周的时候达到最高水平，然后开始逐渐下降，到18周趋于平稳，如要是后期发现HCG增高，会使胎儿畸形。再有胎盘的病变和肿瘤的发生，所以提示高风险一定要去做羊水穿刺。游离雌三醇也跟胎儿畸形有关系，降低可能会出现胎儿畸形，但是也不用过于担心，因为出现了某一项的高风险，会建议孕妈妈一定要去做羊水穿刺的产前诊断，能得到最终的结果。
唐氏筛查高风险是不是有问题?
唐氏筛查的风险高并不一定代表异常。因为它存在一定的假阳性率或存在一定的假阴性率，假阳性率的比例大约为10％~20％不等，不同的机构的假阳性率和假阴性率并不完全一致，甚至有的机构会更高。如碰到唐氏高危的情况，建议患者一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺或脐带血穿刺，进行胎儿的染色体检查，从而判断是否真的有21-三体的情况存在。另外针对于唐氏综合征的检测，目前还可以用无创DNA检测，无创DNA检测是对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，从而能够更相对准确的判断胎儿是否存在21-三体高风险。无创DNA的检测虽然提高了检测的准确率和成功率，但还不能完全替代有创的产前诊断，羊水穿刺和脐带血穿刺仍然是判断胎儿是否有染色体异常等主要的治疗手段。