羊膜腔穿刺术适用于以下人群:第一、分娩时年龄大于35岁的孕妇;第二、产前筛查高风险人群，如NT大于3.0毫米、唐筛高风险或临界高风险、NlPT检测高风险;第三、有家族先天性出生缺陷、胎儿生育史、家族遗传病史、产前检查怀疑胎儿患有染色体病风险的孕妇，如B超提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟缓等;夫妇中任何一方为染色体异常携带者，家族有可诊断的单基因遗传病携带者，如地中海贫血、血友病DMD等;第四、其它，如有多次不良孕产史或致畸因子接触史等，羊膜腔穿刺可通过对胎儿细胞培养进行染色体核型分析，可检出所有染色体数目异常和大片段结构异常。