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苯丙酮尿症如何判断是轻度

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杨博 主任医师
鸡西市人民医院
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苯丙酮尿症存在有什么危害?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸的代谢障碍,从而导致了苯丙氨酸引起的代谢产物体内蓄积。引起一些临床的一些病变,苯丙酮尿症的儿童常见的一些临床表现一些会出现这个肢体运动发育的延迟、体格会出现延迟、智力表现的这个说话比较晚、理解能力比较差。容易出现运动的一些延迟表现,例如大部分儿童在3个月时间是能竖头的,而苯丙酮尿症的儿童甚至在5、6个月都不能竖头。再一个神经系统明显病变。苯丙酮尿症的儿童容易出现癫痫的发作,皮肤和毛发的损害苯丙酮尿症儿童容易出现皮肤湿疹,容易出现划痕症毛发的颜色是比较淡的。再一个苯丙酮尿症的儿童由于这个代谢产物异常蓄积,在苯丙酮尿症儿童的尿尿里面能闻到鼠尿味。在体检时间也会闻到鼠尿味的表现。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

怎么判断自己耵聍栓塞?
耵聍栓塞会导致患者出现耳朵闷胀感,听力下降,同时掏耳朵时可触碰到坚硬的物质,需要到医院检查一下电子耳镜,就可以发现在耳道深部有黑褐色团块样物质堵塞,这就是耳道耵聍。可以首先使用碳酸氢钠滴耳液或者香油来进行局部浸泡,3到5天后,当盯聍软化,到医院耳鼻喉科找专业医师使用吸引器或者耵聍钩进行局部清理,就可以彻底痊愈。
兰军良

副主任医师 临汾市人民医院 普外科

怎么判断膝盖痛是风湿?
膝盖疼是不是风湿,是需要完善辅助检查才能明确的,最主要的检查就是血常规、尿常规、生化、电解质、免疫指标、炎症指标等等,一般这些指标通过抽血就能实现。当然如果出现膝盖痛最好还是要排除一下其他疾病,最好要完善膝关节的检查,比如x线片或者核磁共振等等,必要时候可以做关节镜,来明确病因以及是何种疾病。
杜永杰

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

如何判断自己是否有高血脂?
自己是不能判断是否有高血脂。由于血脂高的时候不会引起任何不舒服的症状,所以要想明确自己是不是有高血脂的情况,只有通过化验血脂的方式明确。血脂升高是引起动脉粥样硬化的最主要的原因之一,动脉粥样硬化是导致心脑血管疾病以及肾功能损伤的原因之一。大多数的血脂高都是由于发生了心脑血管疾病之后才发现自己有高血脂。对于体形肥胖、常吃油腻食物、喝酒等这一类人群,最好能定期检查血脂,以观察是不是有高血脂的存在。如果有高血脂一定要采取积极的措施降低血脂。
蒙岭

主任医师 临汾市人民医院 普外科

苯丙酮尿症成年后怎样?
苯丙酮尿症的孩子是一种常染色体的隐性遗传病,那么孩子一旦确诊以后,一定要积极地给孩子进行治疗,要给孩子选择低苯丙氨酸的饮食。如果对孩子不进行治疗,孩子一岁半左右就可以出现癫痫的发作,随后就可以出现智能发育落后,而且精神异常,同时皮肤也会出现一些变化,毛发和皮肤都变成的颜色越来越淡,虹膜色素也减少,孩子可以出现特殊的味道,闻起来就像老鼠屎尿一样。也就是说孩子以后智力受损,这样的话是不能够正常的生长的,这也是他非常严重的地方。而且又因为苯丙酮尿症早期诊断、积极干预,孩子可以像正常的儿童一样生长发育,所以目前已经作为新生儿疾病筛查的一项重要的内容。
张伟

主任医师 上饶市人民医院 全科

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