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什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防

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马保海 副主任医师
潍坊市妇幼保健院
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苯丙酮尿症存在有什么危害?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸的代谢障碍,从而导致了苯丙氨酸引起的代谢产物体内蓄积。引起一些临床的一些病变,苯丙酮尿症的儿童常见的一些临床表现一些会出现这个肢体运动发育的延迟、体格会出现延迟、智力表现的这个说话比较晚、理解能力比较差。容易出现运动的一些延迟表现,例如大部分儿童在3个月时间是能竖头的,而苯丙酮尿症的儿童甚至在5、6个月都不能竖头。再一个神经系统明显病变。苯丙酮尿症的儿童容易出现癫痫的发作,皮肤和毛发的损害苯丙酮尿症儿童容易出现皮肤湿疹,容易出现划痕症毛发的颜色是比较淡的。再一个苯丙酮尿症的儿童由于这个代谢产物异常蓄积,在苯丙酮尿症儿童的尿尿里面能闻到鼠尿味。在体检时间也会闻到鼠尿味的表现。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

苯丙酮尿症成年后怎样?
苯丙酮尿症的孩子是一种常染色体的隐性遗传病,那么孩子一旦确诊以后,一定要积极地给孩子进行治疗,要给孩子选择低苯丙氨酸的饮食。如果对孩子不进行治疗,孩子一岁半左右就可以出现癫痫的发作,随后就可以出现智能发育落后,而且精神异常,同时皮肤也会出现一些变化,毛发和皮肤都变成的颜色越来越淡,虹膜色素也减少,孩子可以出现特殊的味道,闻起来就像老鼠屎尿一样。也就是说孩子以后智力受损,这样的话是不能够正常的生长的,这也是他非常严重的地方。而且又因为苯丙酮尿症早期诊断、积极干预,孩子可以像正常的儿童一样生长发育,所以目前已经作为新生儿疾病筛查的一项重要的内容。
张伟

主任医师 上饶市人民医院 全科

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