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色素性视网膜炎一定会失明吗

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竺平 副主任医师
江苏省中医院
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肝豆状核变性的同胞一定会患本病吗?
肝豆状核变性患者家属非常担心自己的一个孩子是这病,他们都知道肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数的患者都是在同胞的一代发病或者是隔代遗传,父母一般是没有症状的杂合子,其子女不分性别,胎次有1/4的机会为纯合子病人,2/4为杂合子病人,就是杂合子的话就是杂合状态的话不表现为症状,1/4机会是正常的患儿,因此根据孟德尔遗传规律肝豆状核变性的同胞,不一定就是患者,同样是1/4的机会是纯合子病人,2/4的为杂合子病人,1/4是机会为正常人。
臧金萍

主任医师 临汾市人民医院 肿瘤科

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