苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量从尿液中排出。一旦诊断明确，应尽快积极治疗，主要是饮食疗法。新生儿随着年龄的增大，苯丙氨酸用于蛋白质合成的量将逐渐减少，需要代谢清除的量则逐渐增多，低苯丙氨酸饮食主要适用于典型的pku及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，当它完全缺乏时。它还可能导致神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充食品。