烟雾病患者多不多

Question

烟雾病患者多不多

Answer 1

烟雾病属于罕见脑血管疾病，发病率相对较低，但近年来检出率有所上升。烟雾病的发病情况主要与遗传因素、地域分布、诊断水平提升有关。

1、遗传因素

烟雾病具有家族聚集性特征，约10％至15％患者存在RNF213基因突变。东亚人群携带该基因变异的概率显著高于其他种族，这与日本、韩国、中国等地区发病率较高相关。有家族史者需定期进行脑血管筛查。

2、地域差异

东亚国家发病率约为3至10例/10万人，是欧美国家的5至10倍。我国华北、华东地区病例报告较多，可能与基因背景和医疗资源分布有关。偏远地区可能存在漏诊情况。

3、诊断技术进步

随着磁共振血管成像等检查手段普及，无症状或轻型病例发现率增加。儿童不明原因脑梗或短暂性脑缺血发作患者中，约5％最终确诊为烟雾病。二级以上医院神经科接诊量呈缓慢上升趋势。

4、年龄分布特征

发病呈双峰分布，5至10岁儿童和30至40岁成人为主力发病人群。儿童多以脑缺血症状就诊，成人则常见脑出血表现。女性发病率略高于男性，妊娠期风险需特别关注。

5、疾病认知度提升

近年学术会议和媒体报道使更多基层医生了解该病，转诊确诊比例提高。部分既往被误诊为动脉炎或不明原因卒中的病例得以重新归类，客观上增加了统计病例数。

烟雾病患者日常需避免剧烈运动和过度换气，控制血压血糖，定期复查脑血管情况。出现头痛、肢体无力等症状时应立即就医。建议高风险人群通过经颅多普勒超声进行初步筛查，确诊后根据病情选择血管重建手术或药物保守治疗。饮食注意低盐低脂，保证充足维生素摄入，避免吸烟及二手烟环境。