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做nt了还需要做早筛吗

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张伟 主任医师
上饶市人民医院
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什么是孕妇耳聋基因筛查??

孕妇耳聋基因筛查是通过基因检测技术评估胎儿遗传性耳聋风险的一种产前检查手段。主要针对GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常见致聋基因进行检测,有助于早期发现遗传性耳聋风险并采取干预措施。

1、筛查目的

孕妇耳聋基因筛查的核心目的是识别胎儿是否携带致聋基因突变。我国约60%的先天性耳聋与遗传因素相关,其中常染色体隐性遗传占多数。通过筛查可帮助家庭了解遗传风险,为后续产前诊断或新生儿听力干预提供依据。筛查尤其适用于有耳聋家族史、曾生育耳聋患儿或夫妻双方均为耳聋基因携带者的孕妇。

2、检测方法

临床常用高通量测序技术检测血液样本中的致聋基因。孕12周后抽取孕妇外周血5-10毫升,提取DNA后通过基因芯片或二代测序分析目标基因序列。部分机构采用孕妇血浆游离DNA无创检测技术,但确诊仍需羊膜穿刺等侵入性检查。检测覆盖我国人群常见的4-20个高频致聋基因位点。

3、适用人群

所有孕早期妇女均可考虑筛查,以下高危人群更需重点关注:夫妻一方确诊耳聋基因携带者、家族成员有不明原因耳聋病史、近亲婚配家庭、曾生育听力障碍儿童。部分地区已将耳聋基因筛查纳入免费孕检项目,建议孕12-22周完成检测。

4、结果解读

检测报告通常分为阴性、携带者和阳性三种结果。阴性表示未检出常见致聋基因突变,但无法完全排除其他遗传因素。携带者提示孕妇带有单个基因突变,需进一步检测配偶基因型评估胎儿风险。阳性结果需通过羊水穿刺验证胎儿是否患病,并接受遗传咨询。

5、后续措施

对于确诊胎儿携带双等位基因突变的家庭,可选择性采取产前干预。新生儿期确诊遗传性耳聋时,6月龄前佩戴助听器或1岁左右实施人工耳蜗手术可获得较好语言发育效果。部分线粒体基因突变携带者需终身避免氨基糖苷类抗生素以预防药物性耳聋。

建议孕妇在孕早期建档时主动咨询耳聋基因筛查相关事项,检测前后应接受专业遗传咨询师指导。筛查阳性者须避免焦虑,及时转诊至具有产前诊断资质的医疗机构。日常需注意避免噪声暴露、慎用耳毒性药物,定期进行胎儿超声及听力监测。对于已生育耳聋患儿的家庭,再次妊娠前建议夫妻双方完成扩展性携带者筛查。

李延忠

主任医师 山东大学齐鲁医院 耳鼻咽喉科

筛查大肠癌怎样取大便?

筛查大肠癌时,通常需要采集新鲜大便样本,并确保样本未被尿液或水污染。建议使用医院提供的专用采样容器,在排便后立即取样,取黄豆大小的粪便放入容器中密封送检。

筛查大肠癌的大便检测主要包括粪便隐血试验和粪便DNA检测。粪便隐血试验要求避开月经期、痔疮出血期或口腔牙龈出血期,采样前3天避免食用动物血、红肉及富含维生素C的食物。粪便DNA检测对样本要求更高,需采集足量粪便并尽快送检以保证DNA完整性。采样时应注意从粪便表面不同部位多点取材,避免只取单一位置。若使用采样棒,需将采样棒插入粪便不同部位旋转后放入保存液。

对于行动不便者或居家采样,可使用带有保存液的专用容器延长样本稳定性。采样后应在2小时内送至检验科室,高温环境下需使用冰袋保存。若进行多次检测,建议连续3天采样以提高准确性。采样前无须刻意改变饮食或服药习惯,但需告知医生近期用药情况。

筛查期间保持正常饮食和作息,避免剧烈运动导致生理性隐血。若检测结果异常,需进一步进行肠镜检查确诊。日常应注意观察大便性状改变,如持续出现便血、黏液便或排便习惯改变,应及时就医。

李辉

主任医师 中日友好医院 肛肠科

弱视治不好了还需要戴眼镜吗?

弱视治不好时通常仍需要戴眼镜。弱视是指视觉发育期内由于异常视觉经验导致的单眼或双眼最佳矫正视力下降,即使治疗效果有限,戴眼镜仍有助于改善视觉质量并防止视力进一步恶化。

弱视患者即使治疗效果不佳,佩戴合适的矫正眼镜仍能帮助维持现有视力水平。眼镜可以矫正屈光不正问题,例如远视、近视或散光,这些因素可能加重弱视症状。对于单眼弱视患者,戴眼镜能平衡双眼屈光状态,减少健眼过度代偿。部分患者通过长期戴镜可能获得轻微视力提升,尤其儿童视觉系统仍具一定可塑性。眼镜还能减轻视疲劳、头痛等伴随症状,提升日常生活舒适度。

若完全放弃光学矫正,可能导致视力持续退化或引发其他视觉问题。未矫正的屈光不正会加重大脑对模糊影像的适应,形成更难逆转的视觉抑制。成人弱视患者虽然治疗效果有限,但戴镜可避免因长期视物模糊引发的姿势性颈椎问题或安全隐患。特殊镜片如棱镜镜片可能帮助部分患者改善双眼协同功能。

建议弱视患者定期进行专业验光检查,根据视力变化调整镜片度数。日常生活中需保持良好用眼习惯,避免长时间近距离用眼,适当进行遮盖疗法等视觉训练。均衡摄入富含维生素A、叶黄素的食物如胡萝卜、菠菜等有助于维持视网膜健康。若出现视物变形、闪光等异常症状应及时就医排查其他眼部疾病。

王卫

副主任医师 中日友好医院 眼科

青光眼眼压正常了还需要打激光吗?

青光眼患者眼压恢复正常后是否需要激光治疗需根据病情决定。若存在房角关闭风险或视神经持续损伤,通常需要激光治疗;若病情稳定且眼压控制良好,可能无须额外干预。

青光眼患者眼压降至正常范围后,激光治疗的必要性主要取决于房角结构和视神经损伤程度。对于原发性闭角型青光眼,即使眼压正常,若房角狭窄或存在粘连,激光周边虹膜切开术可预防急性发作。开角型青光眼若视杯进行性扩大或视野缺损进展,选择性激光小梁成形术可能作为辅助治疗。部分患者需结合前房角镜检查结果,评估小梁网功能状态。

少数情况下,患者眼压虽在靶眼压范围内,但昼夜波动较大或角膜厚度异常,可能仍需激光干预。葡萄膜炎继发青光眼或人工晶体眼青光眼等特殊类型,激光治疗时机需个体化评估。部分患者对降眼压药物依从性差或存在禁忌证时,激光可作为替代方案。

青光眼患者应定期复查视野检查、视神经OCT及24小时眼压监测,由眼科医生综合评估激光治疗必要性。日常生活中需避免长时间低头、暗环境用眼及一次性大量饮水,控制咖啡因摄入。情绪波动可能影响眼压稳定性,建议保持规律作息和适度有氧运动。

王卫

副主任医师 中日友好医院 眼科

哪些人需要做前列腺癌的筛查?

年龄超过50岁的男性、有前列腺癌家族史的男性、携带BRCA基因突变的男性、长期接触致癌物质的男性、存在前列腺增生的男性需要做前列腺癌的筛查。前列腺癌筛查主要包括直肠指检和前列腺特异性抗原检测,有助于早期发现病变。

1、年龄因素

年龄是前列腺癌发病的重要危险因素,超过50岁的男性发病率明显上升。随着年龄增长,前列腺细胞发生基因突变的概率增加,可能导致细胞异常增殖。建议50岁以上男性每年进行一次PSA检测和直肠指检,及时发现早期病变。对于存在其他高危因素的男性,可能需要提前开始筛查。

2、家族病史

有前列腺癌家族史的男性患病风险显著增高。若一级亲属如父亲或兄弟患有前列腺癌,其发病风险会增加数倍。这类人群建议从40-45岁开始定期筛查,筛查频率可适当增加。家族中多人患病或早发前列腺癌病例,提示可能存在遗传易感性。

3、基因突变

携带BRCA1或BRCA2基因突变的男性前列腺癌风险明显增高。这些基因参与DNA修复,突变会导致基因组不稳定。对于已知携带这些基因突变的男性,应从40岁开始每年筛查。林奇综合征等遗传性疾病患者也应纳入高危人群管理。

4、职业暴露

长期接触镉、橡胶制品、农药等致癌物质的职业人群前列腺癌风险增加。这些物质可能干扰内分泌系统或直接损伤前列腺细胞DNA。从事相关职业的男性应加强筛查,同时做好职业防护。既往有明确致癌物暴露史者也需重视定期检查。

5、前列腺病变

存在前列腺增生或慢性前列腺炎的男性可能增加癌变风险。虽然这些良性病变本身不会直接转变为癌症,但长期的炎症微环境可能促进恶性转化。对于前列腺体积明显增大或反复炎症的患者,建议在治疗基础疾病的同时定期筛查。

前列腺癌筛查应结合个体风险因素制定个性化方案。除定期医学检查外,保持健康生活方式也有助于降低风险。适量运动有助于维持正常激素水平,建议每周进行中等强度运动。饮食上多摄入番茄、西兰花等富含抗氧化物质的食物,限制红肉和高脂饮食。戒烟限酒,控制体重在正常范围。出现排尿困难、血尿等症状时应及时就医检查。

张国喜

副主任医师 北京大学人民医院 泌尿外科

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