小儿肾性尿崩症的检查方式是怎么样的？

提问时间：2012-08-03 17:04 | 1人回复

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跪求小儿肾性尿崩症的检查方法？没有做过这些检查，不大清楚，请医生帮忙，答得好本人一定会采纳答案的！

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张笑住院医师

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检查包括以下项目：　　1.本病发病与两种基因突变有关一是加压素2型受体基因突变(性连锁隐性遗传)，位于X染色体q27-28，已经发现了60多种变异方式。二是水通道-2基因突变，为常染色体显性或隐性遗传，编码基因位于常染色体12q13。

回答于2012-08-03 17:05

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叶奎

副主任医师天津市第四中心医院血管外科

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朱振国

副主任医师鹤岗市人民医院内分泌科

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