小儿丙酸血症的症状是什么?
小儿丙酸血症它是一种常染色体隐性遗传性疾患，它是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症。以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为本病的特征。本病多数在摄入蛋白，尤其是摄入一些富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食以后会出现发作，丙酸血症它的发病大多会比较早。在新生儿期就出现严重的酸中毒，表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力的低下、惊厥、神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩、肌张力异常为主要特征。本病可以进行低蛋白饮食，在急性期伴高氨血症者需要做腹膜透析。
小儿丙酸血症看什么科?
小儿丙酸血症可以挂儿内科就诊。小儿丙酸血症是一种常染色体隐性遗传的疾病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致的酮症酸中毒、蛋白质不耐受以及甘氨酸增高，从而引起的一系列临床综合征。临床早期主要表现为酸中毒症状，比如进食困难、呕吐、惊厥、肝脾肿大、昏迷等症状。可造成大脑损害，引起脑萎缩，后期有发育迟缓以及肌张力异常等症状。小儿丙酸血症需要及早发现，明确诊断。采取低蛋白进食、纠正酸中毒等对症治疗，提高患儿生存质量，预防并发症的出现。
小儿丙酸血症需要做什么检查？...?
小儿丙酸血症检查方法一般有以下这些内容希望能给你带来帮助： 1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度 2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人故酶活性测定才能最终确诊A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏 3.其他检查：脑电图、脑CT检查可见异常脑波、脑萎缩腹部B超可见肝脏肿大X线检查可见骨质疏松
如何预防小儿丙酸血症？?
你好，绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。
小儿丙酸血症怎样治疗？?
治疗1.饮食疗法：低蛋白0.5～1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢。2.腹膜透析：急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。3.药物治疗：生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶。