20世纪70年代初发现强直性脊柱炎和HLA-B27密切相关以来，又相继发现其他一些脊柱关节病和HLA-B27相关，但是HLA-B27本身不是必须具备的发病因素，也不能诱发任何一种脊柱关节病。有一定数量的脊柱关节病患者为HLA-B27阴性，因此将这样一组疾病称为脊柱关节病而不称为HLA-B27相关疾病。表3. 脊柱关节病与HLA-B27的关系
疾病
HLA-B27阳性频率（％）
强直性脊柱炎
≥90
伴发色素膜炎或主动脉炎
近100
反应性关节炎（Reiter综合征）
50~80
伴发骶骼关节炎或色素膜炎
90
幼年脊柱关节病
80
炎性肠病
6~8
伴发外周关节炎
6~8
伴发脊柱炎
50
银屑病
6~8
伴发外周关节炎
6~8
伴发脊柱炎
50
正常人群（中国）
2~7