烟雾病的遗传几率

Question

烟雾病的遗传几率

Answer 1

烟雾病的遗传概率较低，多数为散发病例，家族性遗传占比不足十分之一。烟雾病的遗传模式主要有常染色体显性遗传、基因突变、家族聚集性、环境因素与遗传交互作用。

1、常染色体显性遗传

部分家族性烟雾病与RNF213基因突变相关，父母若携带致病基因，子女有概率继承。建议有家族史者进行基因检测。

2、基因突变

非遗传性基因突变可能导致脑血管发育缺陷，此类情况无家族遗传特征，但可能影响后代。孕期需加强产前监测。

3、家族聚集性

约10％患者存在家族病史，直系亲属患病风险较常人略高。建议亲属定期进行脑血管影像学筛查。

4、环境与遗传交互

感染、缺氧等环境因素可能触发遗传易感个体发病。避免头部外伤及感染可降低风险。

有生育需求的烟雾病患者应咨询遗传门诊，孕期避免接触致畸因素，新生儿需关注神经系统发育情况。