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甲状腺瘤的超声特征

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邸立君 副主任医师
临汾市人民医院
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耳聋会不会遗传 耳聋的遗传特征详述?

耳聋可能会遗传,遗传性耳聋约占所有耳聋病例的一半。遗传性耳聋主要由基因突变引起,可能表现为先天性或迟发性听力损失。

遗传性耳聋可分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋。综合征性耳聋伴随其他系统异常,如瓦登伯革综合征可合并虹膜异色症。非综合征性耳聋仅表现为听力障碍,常由GJB2、SLC26A4等基因突变导致。显性遗传表现为代代相传,隐性遗传需父母同时携带致病基因,线粒体遗传则通过母系传递。

部分遗传性耳聋与环境因素共同作用,如氨基糖苷类抗生素易感性耳聋需药物触发。迟发性遗传性耳聋可能在青少年期或成年后逐渐显现,需通过基因检测明确病因。孕期避免耳毒性药物、噪声暴露等环境因素可降低风险。

建议有耳聋家族史者进行遗传咨询和基因检测,新生儿应常规接受听力筛查。日常注意避免噪声和耳毒性药物,出现听力下降及时就医。

刘福强

山东大学齐鲁医院 内分泌科

阴茎超声血流图可以查出来什么?

阴茎超声血流图主要用于检测阴茎血管功能异常,可筛查勃起功能障碍、动脉供血不足、静脉漏等血管性病变。该检查能直观显示阴茎血流动力学变化,为临床诊断提供客观依据。

阴茎超声血流图通过高频探头实时监测阴茎海绵体血流状态,重点观察勃起过程中动脉收缩期峰值流速、舒张末期流速及阻力指数等参数。动脉供血不足患者常表现为海绵体动脉血流信号减弱或消失,静脉漏患者则呈现异常静脉回流征象。检查前需配合药物诱导勃起,过程中无创无痛,结果可辅助区分心理性与器质性勃起功能障碍。

检查结果异常可能提示阴茎海绵体动脉硬化、血管内皮功能障碍或静脉闭合机制受损。对于存在高血压、糖尿病等基础疾病的中老年男性,该检查有助于早期发现血管病变。检查后应避免剧烈运动,保持会阴部清洁干燥,若有持续勃起超过4小时需立即就医。日常需控制血压血糖,戒烟限酒,适度锻炼改善血管功能。

张国喜

副主任医师 北京大学人民医院 泌尿外科

体外超声波碎石副作用?

体外超声波碎石可能出现血尿、肾绞痛、感染等副作用。

体外超声波碎石是一种常见的治疗泌尿系结石的方法,通过超声波将结石击碎后排出体外。血尿是较为常见的副作用,由于碎石过程中可能对尿路黏膜造成轻微损伤,通常表现为淡红色尿液,持续时间较短。肾绞痛多因碎石移动刺激输尿管引起,表现为腰部剧烈疼痛,可通过解痉药物缓解。感染风险与结石位置及患者自身免疫力有关,可能出现发热、尿频等症状,需及时抗感染治疗。

极少数情况下可能出现肾周血肿或输尿管狭窄,与结石体积过大或操作不当相关。肾周血肿表现为腰部持续胀痛,需卧床休息并密切观察。输尿管狭窄可能导致排尿困难,需通过手术修复。严重肾功能不全或凝血功能障碍患者风险较高,术前需严格评估。

术后应多饮水促进排石,避免剧烈运动,出现持续高热或严重疼痛需立即就医。

邵自强

副主任医师 中日友好医院 神经内科

袖珍人婴儿时期的特征是什么?

袖珍人婴儿时期的特征主要有生长迟缓、体重偏轻、头围偏小、运动发育延迟、面部特征异常等。袖珍人通常由遗传因素或内分泌异常导致,婴儿期即可表现出与同龄儿童的明显差异。

1、生长迟缓

袖珍人婴儿的身长和体重增长明显落后于正常儿童,生长曲线持续低于同龄人第3百分位。可能与生长激素缺乏、软骨发育不全等病因有关,表现为四肢短小、躯干比例相对正常。家长需定期监测生长数据,及时就医评估骨龄和激素水平。

2、体重偏轻

婴儿期喂养困难常见,吸吮力弱导致摄入不足,体重增长缓慢。部分患儿伴有胃肠功能紊乱,需采用高热量配方奶或少量多次喂养。家长应注意记录每日进食量和体重变化,必要时在医生指导下进行营养干预。

3、头围偏小

颅骨发育迟缓导致头围测量值低于正常范围,可能与颅缝早闭或脑发育异常相关。需通过头颅影像学检查排除颅内病变,定期评估神经发育情况。家长需观察婴儿是否有异常哭闹、呕吐等颅压增高表现。

4、运动发育延迟

抬头、翻身、独坐等大运动里程碑较同龄儿童延迟3-6个月,与肌肉张力低下或骨骼发育异常有关。建议家长在康复师指导下进行被动关节活动和姿势训练,避免运动功能障碍进一步加重。

5、面部特征异常

部分患儿呈现前额突出、鼻梁低平、眼距增宽等特殊面容,常见于软骨发育不全或染色体异常。这类特征多在出生后6个月内逐渐显现,需通过基因检测明确病因。家长应注意保护患儿眼部,避免因眶骨发育异常导致暴露性角膜炎。

袖珍人婴儿需要特别关注营养支持和发育监测。建议家长定期测量生长参数,记录发育里程碑,避免过度包裹限制肢体活动。喂养时应选择适合口腔大小的奶嘴,保持45度角体位防止呛咳。日常护理需注意皮肤褶皱处清洁,因短肢可能导致擦伤风险增加。发现呼吸暂停、喂养显著困难等情况需立即就医。早期诊断和干预对改善预后至关重要,应在儿科内分泌科和遗传科指导下制定个体化管理方案。

许瑞英

主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科

心脏超声m型怎么测值??

心脏超声M型测值需通过超声设备在标准切面下测量特定参数,主要包括心室壁厚度、心腔大小及瓣膜运动幅度等指标。测量时需选取清晰图像,使用设备内置标尺功能,由专业医师操作完成。

心脏超声M型检查通常在胸骨旁左心室长轴切面进行,探头定位后选取二尖瓣腱索水平作为标准测量平面。测量左心室舒张末期内径时,需在心室舒张末期冻结图像,从室间隔左心室面至左心室后壁心内膜面垂直测量。左心室收缩末期内径则在收缩末期测量相同位置。室间隔与左心室后壁厚度需分别测量舒张末期的心肌厚度,避开乳头肌干扰。二尖瓣前叶运动幅度通过测量DE振幅获得,EF斜率反映舒张功能。主动脉根部内径在主动脉瓣环水平测量,左心房内径在收缩末期测量主动脉后壁至左心房后壁距离。所有测值需重复三次取平均值,并参照正常值范围评估。测量过程中需注意避免斜切造成的误差,确保声束与测量结构垂直。

检查前患者需保持平静呼吸,避免剧烈运动或情绪激动影响结果准确性。检查过程中配合医师指令调整体位,测量完成后及时擦除耦合剂。长期监测者应在相同条件下复查,结果异常时需结合其他超声模式及临床指标综合判断,必要时进行冠状动脉造影等进一步检查。日常应保持低盐低脂饮食,规律监测血压心率,避免吸烟饮酒等心脏负荷行为。

郝盼盼

山东大学齐鲁医院 心血管内科

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