新生儿甲状腺功能减退症的诊断主要依据血液检测中的促甲状腺激素TSH和游离甲状腺素FT4水平，若TSH升高且FT4降低，可确诊。治疗需及时补充甲状腺激素，避免影响生长发育。
1、诊断标准的核心是血液检测。新生儿出生后72小时内采集足跟血进行TSH和FT4的检测，若TSH水平高于正常值通常大于20 mU/L且FT4水平低于正常范围，可初步诊断为甲状腺功能减退症。部分医疗机构还会检测总甲状腺素TT4作为辅助指标。
2、确诊后需进行甲状腺功能评估。通过甲状腺超声检查、甲状腺核素扫描等手段，评估甲状腺的形态和功能，排除其他可能导致甲状腺功能异常的疾病，如甲状腺发育不良或异位甲状腺。
3、早期治疗至关重要。确诊后应立即开始左旋甲状腺素L-T4替代治疗，剂量根据体重和病情调整，通常起始剂量为10-15 μg/kg/d。治疗过程中需定期监测TSH和FT4水平，确保药物剂量合适，避免过量或不足。
4、长期随访不可忽视。新生儿甲状腺功能减退症患者需终身服用甲状腺激素，定期复查甲状腺功能，监测生长发育情况，及时发现并处理可能出现的并发症，如智力发育迟缓或骨骼发育异常。
新生儿甲状腺功能减退症的诊断和治疗需在专业医生指导下进行，早期发现和干预可显著改善预后，家长应积极配合医生进行长期管理和随访，确保患儿健康成长。