四个月婴儿代谢异常,脂血病,吸收困难,特瘦,河南省内已无法治疗

Question

营养只是停留在血液里

Answer 1

病情介绍太简单，脂血病什么脂质增高（胆固醇，甘油三酯），数值多少，吸收困难，什么不能吸收，营养只是停留在血液里，血液内又是什么营养，请将化验内容及结果详细告知。你所说是否为家族性卵磷脂，胆固醇酰基转移酶缺乏症（LCAT.Norum症），较罕见，为遗传性疾病 。儿童期出现角膜混浊靶形细胞贫血和血浆脂蛋白异常，高胆固醇血症，尿内有蛋白，红细胞和透明管型，最终肾功能衰竭，不知是否为该情况。