地中海贫血筛查结果怎么看

Question

地中海贫血筛查结果怎么看

Answer 1

地中海贫血筛查结果需重点关注血红蛋白电泳、红细胞参数和基因检测三项指标，异常结果可能提示α型、β型或复合型地中海贫血。

1、血红蛋白电泳：

HbA2升高超过3.5％或出现HbH包涵体提示β地中海贫血携带者，Hb Bart's增高则可能为α地中海贫血。

2、红细胞参数：

MCV小于80fL且MCH小于27pg时需警惕地中海贫血，但需与缺铁性贫血鉴别。

3、基因检测：

α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因点突变可确诊分型，常见SEA/-α3.7/-α4.2等缺失类型。

4、临床分型：

静止型/轻型通常无症状，中间型需定期监测，重型需输血及去铁治疗。

筛查阳性者建议至血液科完善基因诊断，育龄夫妇双方携带者需接受遗传咨询。