遗传代谢病有哪些分类

Question

遗传代谢病有哪些分类

Answer 1

遗传代谢病主要分为氨基酸代谢障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍、糖代谢障碍等类型。

1、氨基酸代谢障碍

苯丙酮尿症、酪氨酸血症等疾病因氨基酸代谢酶缺陷导致，需通过特殊配方奶粉和饮食控制干预。

2、有机酸代谢障碍

甲基丙二酸血症、丙酸血症等因有机酸代谢异常引发，临床表现为呕吐、代谢性酸中毒，需限制蛋白摄入并使用特殊药物。

3、脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病影响能量代谢，饥饿状态下易出现低血糖，需避免空腹并补充中链甘油三酯。

4、糖代谢障碍

糖原累积症、半乳糖血症等因糖类代谢异常导致，需根据类型调整碳水化合物摄入或使用酶替代治疗。

新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，确诊后需在专科医生指导下进行个体化营养管理和药物治疗。