苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，主要由PAH基因突变导致，父母双方均为携带者时子女有25％概率患病。
1、遗传机制：
需同时继承父母双方各一条突变PAH基因才会发病，仅继承一条突变基因为无症状携带者。
2、基因检测：
通过血液基因测序可明确PAH基因突变类型，建议有家族史者孕前进行携带者筛查。
3、新生儿筛查：
出生后72小时通过足跟血检测苯丙氨酸水平，早发现可立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。
4、遗传咨询：
患者及携带者婚育前应接受专业指导，通过胚胎植入前遗传学诊断可阻断垂直传播。
确诊患儿需终身严格限制苯丙氨酸摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度并调整特殊配方奶粉用量。