肌萎缩侧索硬化是隐形遗传吗

Question

我得了肌萎缩侧索硬化，担心会遗传给孩子。这种疾病是隐形遗传吗？

Answer 1

肌萎缩侧索硬化多数为散发性病例，仅少数与遗传相关，其中隐性遗传类型较为罕见。遗传因素、环境因素、基因突变、氧化应激等均可能参与发病。

1、遗传因素：

约10％病例为家族性肌萎缩侧索硬化，多为常染色体显性遗传，隐性遗传仅占极少数。基因检测可明确SOD1、C9ORF72等致病突变。

2、环境因素：

重金属接触、吸烟、农药暴露等环境危险因素可能诱发散发病例。避免高危暴露有助于降低发病风险。

3、基因突变：

已发现超过50个相关基因突变，包括TARDBP、FUS等。突变导致运动神经元内蛋白质异常聚集，引发细胞凋亡。

4、氧化应激：

自由基代谢失衡加速神经元损伤。抗氧化治疗如依达拉奉可延缓病情进展，需在神经科医生指导下使用。

建议有家族史者进行遗传咨询，确诊患者需定期随访并配合多学科综合治疗，保持均衡饮食和适度康复锻炼。