遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状主要表现为乳腺癌和卵巢癌相关体征，可能包括乳房肿块、异常阴道出血、腹胀等。典型症状涉及乳腺组织异常改变、卵巢功能紊乱及全身性表现，具体与BRCA1/2基因突变相关。
1、乳房异常：
约70％患者首发症状为无痛性乳房肿块，质地硬且边界不清，可能伴随乳头溢液或皮肤橘皮样改变。乳腺钼靶检查常显示簇状微钙化灶，超声可见不规则低回声团块。部分患者早期仅表现为乳腺导管上皮不典型增生。
2、卵巢相关症状：
卵巢癌典型表现为盆腔压迫感、腹胀腹水，月经周期紊乱或绝经后阴道出血。约30％患者出现CA125指标升高，超声可见卵巢实性或囊实性占位。部分病例以肠梗阻等转移症状为首发表现。
3、继发肿瘤征象：
该综合征患者易发生对侧乳腺癌或原发性腹膜癌，表现为新发乳房肿块或腹腔广泛种植转移。胰腺癌和前列腺癌发病率也显著增高，可能出现黄疸或排尿困难等症状。
4、基因携带特征：
BRCA1突变携带者多表现为三阴性乳腺癌，发病年龄早于散发病例。BRCA2突变更易导致雌激素受体阳性乳腺癌，男性携带者乳腺癌风险增加百倍。皮肤角质囊肿等良性病变可能是早期警示信号。
5、全身伴随症状：
晚期患者常见癌性疲劳、贫血及恶病质，骨转移引发病理性骨折，脑转移导致头痛呕吐。部分病例出现副肿瘤综合征，表现为皮肌炎或小脑共济失调等神经系统症状。
建议基因检测阳性者每半年进行乳腺磁共振联合超声检查，每年接受阴道超声和CA125筛查。保持地中海饮食模式，限制酒精摄入，规律进行中等强度运动。心理疏导和遗传咨询需贯穿全程，直系亲属应进行基因检测和预防性监测。绝经前患者可考虑预防性附件切除，需综合评估手术时机。
乳腺癌早期症状可能包括乳房肿块、皮肤凹陷、乳头溢液等，早期发现可通过手术、放疗、化疗等方法治疗。乳腺癌的早期症状往往不明显，但仔细观察仍可发现一些异常表现。乳房内出现无痛性肿块是最常见的早期症状，肿块质地较硬，边界不清，活动度差。乳房皮肤可能出现凹陷或橘皮样改变，这是由于肿瘤侵犯Cooper韧带所致。乳头可能发生内陷或偏斜，部分患者会出现乳头溢液，尤其是血性溢液更需警惕。腋窝淋巴结肿大也是乳腺癌早期症状之一，可能伴有疼痛或不适感。早期发现乳腺癌对提高治愈率至关重要，建议40岁以上女性每年进行一次乳腺X线检查，平时可通过自我检查及时发现异常。治疗方法包括手术切除、放射治疗、化学治疗、靶向治疗和内分泌治疗等。手术是乳腺癌治疗的主要手段，根据病情可选择保乳手术或全乳切除术。放疗可降低局部复发风险，化疗可杀灭残留癌细胞。靶向治疗针对HER2阳性乳腺癌，内分泌治疗适用于激素受体阳性患者。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适度运动、避免肥胖等，有助于预防乳腺癌的发生。定期进行乳腺检查，发现异常及时就医，是提高乳腺癌治愈率的关键。
乳腺癌的早期症状可以通过自我检查发现，主要包括乳房肿块、皮肤改变、乳头异常等。定期自我检查是早期发现乳腺癌的有效方法，若发现异常应及时就医。乳房自我检查应在月经结束后的第7-10天进行，此时乳房较为柔软，便于触摸。检查时可用手指轻轻按压乳房，注意是否有硬块或结节。乳房皮肤出现凹陷、橘皮样改变或红肿，可能是乳腺癌的早期信号。乳头出现异常分泌物，尤其是血性分泌物，需引起警惕。乳头内陷或形状改变也可能是乳腺癌的表现。腋下淋巴结肿大，尤其是无痛性肿大，可能与乳腺癌有关。乳房疼痛虽然不一定是乳腺癌的症状，但若持续存在也应引起注意。乳房大小或形状的突然改变，需及时就医检查。乳房皮肤温度升高，可能是炎症或肿瘤的表现。乳房皮肤出现溃疡或糜烂，需立即就医。乳房自我检查应每月进行一次，形成习惯。除了自我检查，定期进行乳腺超声或钼靶检查也是早期发现乳腺癌的重要手段。40岁以上的女性建议每年进行一次乳腺钼靶检查。有乳腺癌家族史的女性，应提前进行筛查。保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免吸烟和酗酒，有助于降低乳腺癌风险。保持心情舒畅，避免长期精神压力，对预防乳腺癌也有积极作用。若发现任何异常，应及时就医，早期诊断和治疗是提高乳腺癌治愈率的关键。乳腺癌的早期发现和治疗，可以显著提高生存率和生活质量。
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