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小孩戈谢病症状表现是什么

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林丽丽 副主任医师
桂林南溪山医院
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戈谢病表现有什么?
戈谢病是遗传的代谢障碍性疾病,身体缺乏一种酶,以至于葡萄糖脑苷脂在身体里面,主要是巨噬细胞的溶酶体里面大量的蓄积,从而产生各种病变。本病主要影响的器官,是肝脾、骨髓,还有神经系统,临床上分为三个类型,其中婴儿型和幼年型比较少见,主要是累积神经系统。相对多见的是成人型,也叫非神经病型,占本病的90%。多数表现为逐渐加重的肝脾肿大,贫血,血小板和白细胞减少,易有出血的倾向。同时经常有骨的病变,比如骨畸形、骨痛。当然也有部分人会出现部分皮肤的表现。比较有特征性的是黄褐色的斑片,开始易出目前暴露位置,如面部,其他位置此后还能逐渐的出现。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

戈谢病肚子症状表现是什么?
首先戈谢病是血液内科里的一种疾病,我们所俗称的脑苷脂沉积病,一般有意识障碍,四肢乏力,精绝干被肿大,身体发育迟缓等,目前这个疾病的病因不明上没有特别具体的方案,我们也只是在提高的生存,治疗和缓解症状为主展开治疗。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

戈谢病导致流鼻血的原因是什么?
戈谢病叫做葡糖脑苷脂病,它是一种染色体隐性遗传性疾病。通常情况下发生戈谢病的时候,病人有可能会出现差异比较大的临床表现,生长发育有可能会落后,可以有肝脾进行性的肿大,出现脾功能亢进、门脉高压。骨和关节可以受累,出现病理性骨折。皮肤可以出现鱼鳞样的改变,有的时候有中枢神经系统的改变,比如说意识改变、语言障碍、行走困难。还可以有咳嗽、呼吸困难等等。血常规当中,病人往往可以出现贫血,血小板可以出现减少,血小板是具有止血功能的细胞,所以戈谢病的患者有的时候有可能会出现流鼻血的现象,还有可能会发生齿龈出血、皮肤出血等等。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

婴儿戈谢病症状表现是什么?
临床表现各有不同,部分患儿可以表现为生长发育缓慢,甚至倒退。皮肤可有鱼鳞病,暴露皮肤可见棕黄色斑。病理性骨折、肝脾进行性肿大、肺受累则可出现咳嗽、呼吸困难及发绀等症状,中枢受累还可以出现意识障碍。
林丽丽

副主任医师 桂林南溪山医院 妇科

孩子患有戈谢病的原因是什么?
戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常情况下发生戈谢病的时候,往往是由于遗传的因素所导致,它是溶酶体沉积病中最常见的一种。病人往往有可能会有基因点的突变,致病基因可以见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失,或者是基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核巨噬细胞中沉积,可以形成典型的戈谢细胞。临床上,病人有可能会出现多种临床症状,比如说肝脾的肿大、骨和关节受累、皮肤鱼鳞样的改变,或者是中枢神经系统、肺部受累的表现。
魏碧荷

主任医师 临汾市人民医院 妇科

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