纤毛结构缺陷

Question

我和老公结婚都有十年，一直没有怀上孩子，虽然我们现在的感情也是很好的，可是看着身边的朋友全都有孩子了，自己的心里就不免有点失落，我们去检查过的，我的身体是没有问题的，是老公的有问题，他得了不动纤毛综合征了。

Answer 1

有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。发病机制：ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。

Answer 2

如果是纤毛不动综合症，则几乎很少会有活动精子。如果诊断是对的，存在遗传风险，药物治疗没有意义，可以选择试管婴儿。引起的原因：本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。