疑难病症，呼吸困难、缺气缺氧，脾大、血小板降低，胆红素升高，详见内容。

Answer 1

病情比较复杂，检查项目也较多，主要临床表现如下：1、气短，呼吸困难，影响行动比较突出贡献。是否可去呼吸科检查肺功能，血气分析，必要时查肺通气/灌注核素扫描，除外肺栓塞可能。 2、血小板一直较低，但未有出血倾向描述（如皮肤，粘膜出血，齿龈出血，鼻扭等），一直存在血色素较低（贫血），骨髓检查示增生性贫血，红系增生旺盛，以中晚幼红细胞为主，大小不等，巨核细胞不少，有血小板生成，有血小板体积略大，建议血液内科检查，除外髓增殖异常综合征可能。 3、幼年曾小三阳，现HbsAb阳性，近来未发现HbcAb阳性，有乙肝病毒感染。曾查有关甲，丙，戊肝炎病毒检查，EB病毒，巨细胞病毒等检查，排除了病毒所致肝炎可能。曾查抗核抗体谱及有关自身免疫抗体检查，排除了自身免疫肝炎可能。反复查肝功能，ALT，AST可能正常（未循规蹈矩右仅一次AST/ALT倒置），但胆红素增高，直接，间接皆增高，脾大，虽门脉未见明显增宽，考虑有脾功亢进，血小板减少可能与之相关，考虑存在慢性乙型肝炎，早期肝硬化。 4、B超，右肝前叶强回声部位，疑诊血管瘤，AFP阴性，2次增强CT皆未曾检出，可暂观察。 5、有关B地中海贫血，已做有关基因分析检查，诊断明确，但无法解释目前临床表现。 以上意见供参考。