唐氏综合症是什么原因导致的

Question

唐氏综合症是什么原因导致的

Answer 1

唐氏综合征主要由染色体异常、高龄妊娠、遗传因素及环境暴露等原因引起。典型表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，需通过产前筛查确诊。

1. 染色体异常

95％患者因21号染色体三体导致，生殖细胞减数分裂时染色体不分离是主要机制。孕期可通过无创DNA或羊水穿刺诊断。

2. 高龄妊娠

孕妇年龄超过35岁卵子老化概率增加，染色体不分离风险显著升高。建议高龄孕妇完善血清学筛查及超声NT检查。

3. 遗传易感性

约4％患者存在罗伯逊易位等遗传变异，父母携带平衡易位时子代发病风险达10-15％。需进行家系染色体核型分析。

4. 环境暴露

孕期接触电离辐射或致畸化学物质可能干扰染色体分离。建议妊娠期避免X线照射及农药等有害物质接触。

孕期规律补充叶酸有助于降低风险，确诊胎儿异常时应咨询遗传科医生评估后续处理方案。