遗传代谢病筛查正常会不会是脑瘫

Question

遗传代谢病筛查正常会不会是脑瘫

Answer 1

遗传代谢病筛查正常不能完全排除脑瘫的可能。脑瘫的病因复杂，主要有产前脑发育异常、围产期缺氧缺血、新生儿重症黄疸、遗传代谢病筛查范围外疾病等因素。

1、产前因素

胎儿期脑部发育异常可能导致脑瘫，表现为运动障碍和姿势异常。孕期需定期产检，发现异常及时干预。

2、围产期缺氧

分娩过程中缺氧缺血性脑病是常见病因，患儿可能出现肌张力异常。新生儿期需密切监测神经系统症状。

3、重症黄疸

严重新生儿高胆红素血症可能导致核黄疸，造成不可逆脑损伤。出生后需监测胆红素水平，必要时进行蓝光治疗。

4、其他疾病

部分神经系统疾病不在常规筛查范围内，如某些神经退行性疾病。需结合临床表现和影像学检查综合判断。

建议定期进行儿童发育评估，发现运动发育落后应及时就诊神经科，完善头颅影像学等检查明确诊断。