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为什么是广东或者广西人怀孕后需要做地中海贫血筛查呢?

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朱欣佚 副主任医师
东南大学附属中大医院
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侏儒症唐筛能查出来吗?
唐筛是运用无创的手段,仅仅采用孕妇的外周血、超声下的NT值和胎儿大小等进行一个计算,主要检查排除21-三体综合征的患儿,而侏儒症是指儿童期起病的腺垂体生长激素缺乏而导致的生长发育障碍。其病因可分为特发性和继发性两大类,可以由垂体本身疾病引起,也可以由下丘脑功能障碍导致生长激素缺乏,多见于男性发病。临床表现为出生数月后躯体生长迟缓,但智力一般发育正常,因此侏儒症是后天出现的一个疾病,而21-三体综合征是两个不同的疾病,因此侏儒症不能通过唐筛检查。
陈云霞

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

唐氏筛查都小于1但生了?
唐氏筛查如果小于一,这是属于唐筛高风险,常常会提示胎儿是唐氏儿的几率比较大,一般来说会建议进行引产,由于孕妇本身问题没有进行其他检查,生下了宝宝。如果宝宝出生确实是唐氏儿,如果已经生产,只要生产后它不是唐氏儿,同时能够正常健康生产,就没有任何不良影响。如果是唐氏儿会影响到胎儿的智力和身体发育,导致低能儿的出现。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

唐氏筛查和无创DNA该如何选择?
唐氏筛查和无创DNA两个检查的异同。相同点这两者的目的都是筛查胎儿的染色体是否有异常,不同点分为以下几点:一、适应人群不同,唐氏筛查为分娩年龄小于35岁的单胎女性,无创DNA为任何年龄的单胎或双胎女性,双胎检查的准确率相对单胎要低一些。二、检查的时间不同,唐氏筛查为孕15周到20周之间,无创DNA的时间为孕12周到26周。三、准确率不同,唐氏筛查大约为70%到80%的准确率,无创DNA的准确率约为99%。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

唐氏筛查低风险是什么意思?
唐氏筛查低风险表明胎儿发生二十一三体和十八三体的风险度是比较低的,也就是如果这个结果是1比1000,它说明在1000个同样结果的孕妇当中,可能只有一个孩子是21号染色体多一条,或者18号染色体多一条,所以不代表没有,但是只是发病率比较低,不再进一步的去做生化的一些检查,我们整个孕期都会通过B超对胎儿的一些软组织进行检查。我们国家规定,对唐氏筛查低风险的胎儿应该始终监测,不光监测在孕期,同时在分娩以后也要监测,防止有一些漏诊的情况发生。
方毅

主任医师 湘西自治州人民医院 病理科

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