早产儿苯丙酮尿症筛查假阳性率高吗

Question

早产儿苯丙酮尿症筛查假阳性率高吗

Answer 1

早产儿苯丙酮尿症筛查假阳性率相对较高，主要与早产儿代谢系统发育不完善、检测时间过早、检测方法局限性、样本采集质量等因素有关。

1、代谢不成熟

早产儿肝脏苯丙氨酸羟化酶活性较低，可能导致血苯丙氨酸暂时性升高，出现假阳性结果。建议家长在医生指导下进行复检。

2、检测时机

出生后48小时内采血可能因生理性高苯丙氨酸血症影响结果。家长需配合医疗机构在生后72小时至7天完成规范采血。

3、方法局限

Guthrie细菌抑制法对低体重儿敏感度较高。若初筛阳性，家长应配合进行串联质谱法确诊检测。

4、样本因素

早产儿足跟血采集量不足或溶血可能干扰检测。建议家长选择经验丰富的医疗机构进行规范采样。

早产儿家长应遵医嘱完成复查，喂养时选择特殊配方奶粉，避免含苯丙氨酸的普通奶粉，定期监测生长发育指标。