雄性激素不敏感综合征的确诊依据主要有染色体核型分析、激素水平检测、基因检测、临床表现评估。
1、染色体核型分析：
通过外周血淋巴细胞培养确定染色体性别，46XY核型是诊断基础，可排除染色体异常疾病。
2、激素水平检测：
检测睾酮和双氢睾酮水平，患者睾酮正常或升高但双氢睾酮转化不足，同时促黄体生成素升高。
3、基因检测：
对雄激素受体基因进行测序，发现AR基因突变可明确诊断，是确诊的金标准。
4、临床表现评估：
根据外生殖器畸形程度、青春期第二性征发育情况等体征，结合家族史进行综合判断。
建议患者在内分泌科和遗传科指导下完善检查，确诊后需制定个性化治疗方案并定期随访。