遗传性癫痫早期怎么检查

Question

遗传性癫痫早期怎么检查

Answer 1

遗传性癫痫早期可通过脑电图检查、基因检测、影像学检查、临床症状评估等方法筛查。早期表现可能包括短暂意识丧失、肢体抽搐等，需结合专业检查综合判断。

1、脑电图检查

通过电极记录脑电活动，捕捉异常放电波形。典型癫痫发作间期可见棘波、尖慢波，发作期表现为节律性高波幅放电。

2、基因检测

采用全外显子测序或靶向panel检测已知癫痫相关基因突变。常见致病基因包括SCN1A、CDKL5等，建议家长携带患儿至遗传咨询门诊评估。

3、影像学检查

头颅MRI可排除结构性病变，如海马硬化、皮质发育不良。功能性MRI有助于定位致痫灶，婴幼儿需在镇静状态下完成检查。

4、临床评估

详细记录发作形式、持续时间及诱因，家长需用手机拍摄发作视频供医生参考。伴发育迟缓或特殊面容时需考虑遗传综合征可能。

确诊后应建立规律作息，避免闪光刺激等诱因。孕期女性携带致病基因时可通过产前诊断评估胎儿风险，新生儿期出现肌阵挛发作需及时就医。