小儿眼耳脊椎综合征检查

Question

小儿眼耳脊椎综合征检查

Answer 1

小儿眼耳脊椎综合征的检查项目主要有体格检查、影像学检查、基因检测、实验室检查。该综合征属于罕见病，需通过多学科协作明确诊断。

1、体格检查

医生会观察患儿面部特征、脊柱形态及听力视力情况，评估是否存在眼距过宽、耳廓畸形、脊柱侧弯等典型体征。

2、影像学检查

X线可显示脊椎分节异常，CT或MRI能清晰呈现内耳结构畸形，超声检查有助于发现眼部晶状体脱位等病变。

3、基因检测

通过全外显子测序可检测SALL1等致病基因突变，对确诊有重要意义。建议家长在遗传咨询师指导下进行检测。

4、实验室检查

血常规、生化等基础检查可排除其他疾病，部分患儿需进行激素水平检测以评估伴随的内分泌异常。

确诊后建议定期复查脊柱发育及视听功能，日常注意避免剧烈运动造成脊柱损伤，营养补充应保证充足维生素D和钙质摄入。