线粒体病是单基因病吗

Question

线粒体病是单基因病吗

Answer 1

线粒体病属于单基因病，主要由线粒体DNA或核DNA基因突变引起，遗传方式包括母系遗传、常染色体隐性遗传和显性遗传。

1、母系遗传：

线粒体DNA突变通过卵细胞质传递，表现为母系遗传特征，典型疾病如Leber遗传性视神经病变。

2、核基因突变：

编码线粒体蛋白的核基因缺陷可导致复合物组装障碍，如POLG基因突变引起的Alpers综合征。

3、遗传异质性：

相同临床表现可能由不同基因突变导致，如MELAS综合征可由MT-TL1或MT-ND5等多种基因突变引起。

4、特殊遗传模式：

部分病例呈现双基因组控制，需同时检测线粒体DNA和核DNA，如CoQ10缺乏症相关基因突变。

建议存在相关症状或家族史者进行基因检测，确诊后需根据具体突变类型制定个体化管理方案，包括代谢支持和症状控制。