线粒体病是代谢病吗

Question

线粒体病是代谢病吗

Answer 1

线粒体病属于代谢病范畴，主要由于线粒体功能障碍导致能量代谢异常，常表现为肌肉无力、神经系统异常、乳酸酸中毒等症状。

1、代谢异常：

线粒体是细胞能量工厂，其功能障碍直接影响三羧酸循环、脂肪酸氧化等代谢途径，导致ATP生成不足。

2、遗传特征：

多数线粒体病由线粒体DNA或核DNA突变引起，呈现母系遗传或常染色体遗传模式。

3、多系统受累：

高能耗组织如肌肉、脑、心脏最易受损，可能出现癫痫、心肌病、糖尿病等多系统并发症。

4、诊断方法：

需结合血乳酸检测、肌肉活检、基因检测等手段，与糖原累积症、脂肪酸氧化障碍等其他代谢病鉴别。

患者应避免剧烈运动和高脂饮食，定期监测代谢指标，部分病例可尝试辅酶Q10、左旋肉碱等代谢支持治疗。