牵牛花综合征发病率

Question

牵牛花综合征发病率

Answer 1

牵牛花综合征属于罕见先天性视神经发育异常，发病率约为每10万新生儿中1-2例。

1、遗传因素

部分病例与PAX6基因突变相关，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

2、胚胎发育异常

妊娠4-7周时原始视杯发育受阻，需通过胎儿超声筛查眼底结构。

3、环境因素

孕期病毒感染或药物暴露可能增加风险，应加强产前保健。

4、合并综合征

可能伴发CHARGE综合征等疾病，需进行多系统评估。

确诊后应定期进行视力评估和眼底检查，婴幼儿期可考虑视觉刺激训练。