孕中期唐氏筛查要不要做

Question

孕中期唐氏筛查要不要做

Answer 1

孕中期唐氏筛查建议进行。该检查可评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险，筛查方式主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声软指标检查、羊水穿刺。

1、血清学筛查

通过检测孕妇血液中特定蛋白和激素水平，结合年龄、孕周等计算风险值，检出率约70％，假阳性率5％。

2、无创基因检测

采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99％，适合高龄或血清学高风险孕妇。

3、超声软指标

通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等超声标志物辅助判断，需结合血清学结果综合评估。

4、羊水穿刺

确诊性检查手段，通过抽取羊水细胞培养进行染色体核型分析，准确率近100％，但存在流产风险。

建议孕妇在医生指导下根据个体情况选择筛查方案，均衡饮食并保持适度运动，避免过度焦虑筛查结果。