肝糖原贮积症有治吗

Question

肝糖原贮积症有治吗

Answer 1

肝糖原贮积症可以通过饮食管理、药物治疗、酶替代疗法和肝移植等方式治疗。肝糖原贮积症是一组遗传性代谢障碍疾病，主要影响肝脏糖原代谢。

1、饮食管理：

少量多餐的高蛋白低碳水化合物饮食有助于维持血糖稳定，避免低血糖发作，需在营养师指导下制定个性化方案。

2、药物治疗：

玉米淀粉缓释剂可缓慢释放葡萄糖，α-葡萄糖苷酶抑制剂能延缓糖原分解，尿酸调节药物用于控制并发症，须严格遵医嘱使用。

3、酶替代疗法：

针对特定类型如II型糖原贮积症，注射重组酸性α-葡萄糖苷酶可改善症状，需定期监测治疗效果和不良反应。

4、肝移植：

对于严重肝功能衰竭或肝癌风险高的患者，肝移植可根治部分类型，但需终身服用免疫抑制剂并监测排斥反应。

患者需定期监测血糖、肝功能和生长发育指标，避免剧烈运动诱发低血糖，遗传咨询有助于评估家族再发风险。