turner综合征是什么

Question

turner综合征是什么

Answer 1

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由X染色体缺失或结构异常引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不良及心血管异常。

1、染色体异常

约50％患者为X单体（45 X），其余为嵌合型或X染色体结构异常，导致卵巢发育障碍和生长激素分泌不足。

2、生长发育障碍

胎儿期即出现生长迟缓，出生后身高常低于第3百分位，未经治疗的成年身高多在140厘米左右。

3、性腺功能不全

卵巢呈条索状纤维化，多数患者无自发青春期发育，需雌激素替代治疗诱导第二性征。

4、多系统受累

常合并主动脉缩窄、甲状腺功能减退等异常，需定期监测心脏超声和甲状腺功能。

建议通过生长激素和雌激素替代治疗改善预后，定期进行心血管评估和骨密度监测，必要时进行心理干预。