先天性无阴道的检查项目主要有妇科检查、超声检查、磁共振成像、染色体核型分析等。
1、妇科检查
通过外阴视诊和触诊评估阴道缺如程度，可能伴随子宫发育异常或泌尿系统畸形。
2、超声检查
经腹部或会阴部超声可观察盆腔器官形态，明确子宫、卵巢发育情况及是否存在泌尿系畸形。
3、磁共振成像
MRI能清晰显示盆腔软组织解剖结构，对评估苗勒管发育异常具有较高诊断价值。
4、染色体核型分析
通过外周血淋巴细胞培养检测染色体核型，可鉴别46XX单纯性腺发育不全或雄激素不敏感综合征等遗传性疾病。
确诊后需由妇科与内分泌科联合制定个体化治疗方案，青春期前患者建议定期监测第二性征发育情况。