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亨廷顿病可以治吗

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王青 主任医师
临汾市人民医院
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亨廷顿病舞蹈病有何锥体外系症状?

亨廷顿病舞蹈病主要表现为舞蹈样动作、肌张力障碍和运动迟缓等锥体外系症状。

亨廷顿病舞蹈病是一种遗传性神经系统退行性疾病,锥体外系症状是其核心临床表现。舞蹈样动作多从肢体远端开始,表现为不自主、无规律的快速抽动,可逐渐波及全身。肌张力障碍常见于疾病中晚期,患者可能出现肢体僵硬、姿势异常或扭转痉挛。运动迟缓表现为动作启动困难、运动幅度减小和步态笨拙,与基底节神经元变性有关。部分患者还会伴随眼球运动障碍、构音障碍和吞咽困难等症状。

建议患者定期进行神经科随访,在医生指导下进行康复训练和症状管理。

邵自强

副主任医师 中日友好医院 神经内科

亨廷顿病性痴呆症状?

亨廷顿病性痴呆主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神行为异常。亨廷顿病性痴呆的症状主要有运动障碍、认知功能损害、精神症状、自主神经功能障碍和日常生活能力下降。

1、运动障碍

亨廷顿病性痴呆患者早期会出现不自主的舞蹈样动作,表现为面部、四肢和躯干的不规则抽动。随着病情进展,运动障碍逐渐加重,可能出现肌张力障碍和运动迟缓。部分患者还会出现吞咽困难和构音障碍,影响正常进食和语言交流。

2、认知功能损害

患者早期表现为记忆力减退和执行功能下降,随着病情发展会出现注意力障碍、语言功能受损和视空间能力下降。认知功能损害呈进行性加重,最终可能导致全面性痴呆。部分患者在疾病早期就可能出现明显的认知功能障碍。

3、精神症状

亨廷顿病性痴呆患者常伴有抑郁、焦虑等情绪障碍,部分患者可能出现幻觉、妄想等精神病性症状。精神症状可能在运动症状出现前数年就已显现,给早期诊断带来困难。患者还可能出现人格改变和行为异常,如易激惹、冲动行为等。

4、自主神经功能障碍

亨廷顿病性痴呆患者可能出现血压波动、心率异常、体温调节障碍等自主神经功能紊乱表现。部分患者会出现排尿功能障碍和胃肠道功能紊乱。这些症状会随着病情进展而逐渐加重,影响患者的生活质量。

5、日常生活能力下降

随着运动障碍、认知功能损害和精神症状的加重,患者的日常生活能力会逐渐下降。早期可能表现为工作能力下降和复杂家务活动困难,后期可能出现基本生活自理能力丧失,需要他人协助完成进食、穿衣、如厕等日常活动。

亨廷顿病性痴呆是一种进行性加重的神经系统退行性疾病,目前尚无根治方法。建议患者保持规律作息,进行适当的康复训练以延缓症状进展。饮食上应注意营养均衡,避免高脂高糖饮食。家属应给予患者充分的理解和支持,定期带患者进行专科随访,在医生指导下进行对症治疗和康复管理。对于出现明显精神症状的患者,应及时寻求专业医疗帮助。

陈云霞

副主任医师 临汾市人民医院 呼吸科

亨廷顿病要怎么治疗?
亨廷顿病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性的疾病。多隐匿起病,一般进展缓慢。主要表现为锥体外系症状,其中以舞蹈样不自主运动最为常见,精神障碍和痴呆等。目前尚没有针对该病的有效治疗措施。对舞蹈症状可选用多巴胺受体阻滞剂,如氟哌丁醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利等。也可选用中枢多巴胺耗竭剂如丁苯那嗪等。
朱欣佚

副主任医师 东南大学附属中大医院 普通内科

亨廷顿病与帕金森病如何鉴别?
亨廷顿病与帕金森病的区别:亨廷顿病和帕金森病都是肌张力障碍型疾病,都表现出来肢体活动的协调性差,但亨廷顿病是种遗传性变性病,往往起病年龄会更早,有些家族史,而帕金森病起病年龄较晚,家族史不是很明确。临床表现上亨廷顿病往往出现肢体过度活动,类似于跳舞一样的表现,也称之为舞蹈症。它是多巴胺受体需要对它进行拮抗,是多巴胺分泌过多导致的肢体活动不协调。而帕金森病是需要对多巴胺受体进行激动,是多巴胺含量减少引起的肌肉随意性活动明显降低,出现肌肉强直、震颤。所以它们两个临床表现是不一样的,但在疾病的不同时期或用药过程中,可能会有类似的表现,需要专业医生鉴别。
王燕

主任医师 郑州大学第五附属医院 肾内科

老年性痴呆与亨廷顿病如何鉴别?
亨廷顿病又叫亨廷顿舞蹈病,是一个家族显性遗传疾病,也是一种罕见的单基因常染色体显性基因遗传性疾病。在临床当中的表现,主要是情绪异常,变得冷漠,容易发怒或者是抑郁,腿部,脸部或者身体会出现不自主动作,智力减退,判断力,记忆力,认知能力减退。一般来说导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者是感染其他的并发症。这个病智能减退的发生通常非常地隐袭,首先出现的症状就是工作效率降低,日常的事务不能很好的处理,认知缓慢,智能损害和记忆障碍也在舞蹈症状出现以后立即明显起来,没有失语,失认,注意力和判断力进行性受损,为解决这一问题,行动能力相对较差,计算能力完全丧失,记忆力和手眼协调能力相对较差,抑郁症状非常常见,有人格障碍,神经症状为舞蹈样运动,接受手术的患者可能有肌强直,因为这种疾病具有家族显性遗传性疾病,具有家族聚集性发作及其临床特征,所以相对容易将其与老年痴呆症区分开来。
支璐

住院医师 爱牙口腔 五官科

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