小儿半乳糖血症表现?
典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐，拒食，体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大，若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5周内发生腹水，肝功能衰竭，出血等终末期症状，如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成，约30%-50%患儿在病程第1周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重，未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折，少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴儿期逐渐呈现生长迟缓，智能发育落后，肝硬化和白内障等征象。
小儿半乳糖血症引发的原因有哪些?
小儿半乳糖血症是小儿先天性代谢性疾病比较常见的一个疾病，它主要的是由于缺乏了乳糖代谢的这些酶，导致来自奶类里所含的乳糖不能够代谢分解为半乳糖和葡萄糖被人的肠黏膜吸收，而导致乳糖在血内的堆积出现的一系列临床症状。它主要是由于常染色的隐性遗传所导致，它主要有三个缺乏类型所导致，以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏，所导致的半乳糖血症为最为严重。其次是有乳糖激酶、半乳糖激酶的缺乏所导致。还有一型是尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶所导致的半乳糖血症。这一大类疾病都是由于常染色体隐性遗传的疾病，很早的时候，也就是说在新生儿的时候就可以有所表现。
小儿半乳糖血症需要做哪些检查?
小儿半乳糖血症是常染色体隐性遗传病。有的患儿出生后就发病，喂奶后会出现呕吐、腹泻、不吃奶、体重不增加、嗜睡等情况，继而出现黄疸或者是肝脾肿大。或者是当患儿肠黏膜受损慢性腹泻后，喂葡萄糖水后患儿腹泻会明显加重。这个病如果不及时诊断或者不给予喂养，病情恶化快。会出现腹水、肝功能衰竭等症状，严重的可在出生后一个月内死亡。该病就诊时需要做血常规、尿常规、凝血功能、血糖、肝功能、肾功能、电解质、离子检测，还要做B超、裂隙灯、脑电图。血液中还原糖测定、肝组织活检等检查。
小儿半乳糖血症会产生哪些并发症?
小儿半乳糖血症表现为小儿吃奶几天以后出现有吐酸水、不吃奶、喂养困难、体温不增和爱睡觉等等，从而导致黄疸和肝增大，会导致患儿生长缓慢、智力低下、肝硬化和白内障等疾病。可以根据斑氏试验、尿液中还原糖测定、X射线、B超等检查来诊断。治疗上主要时通过药物治疗、饮食控制来缓解病情。患儿在饮食上应立即停止奶类，一般至少需要控制3年以上，可以选择豆浆、米粉，避免进食含有乳糖、乳类的一些蔬菜、水果和食物，同时需要补充维生素、脂肪等营养物质。
小儿半乳糖血症吃哪些药最管用?
小儿半乳糖血症，是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷，所引起的先天性代谢性疾病。临床表现：呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等，可以通过新生儿期筛查、尿液中还原糖测定、酶学诊断来确定。可以通过饮食、对症、支持、基因疗法治疗。饮食上要限制乳类食品至少3年以上，可以用豆浆、米粉等替代，不要吃含乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。对合并败血症的患儿可以使用抗生素治疗，并给予静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，补充电解质等支持治疗。有白内障的要手术治疗。