脑肝肾综合征是怎么回事呢？

Question

邻居家的一个孩子患有脑肝肾综合征，一直在治疗但是都治不好，孩子长得都跟平常的孩子不太一样，外貌也长得有点可怪，外耳好大跟我们的不一样，前额也非常的突出，而且还长得特别的矮小，看着人好心疼的孩子。

Answer 1

你好，脑肝肾综合征临床上又称为Bowen-Lee-Zellweger综合征,为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。此病治愈的可能性很小。头面部畸形，如外耳畸形，前额突出，大囟门，枕平坦，内眦赘皮，白内障，眼周水肿等，神经系统症状为普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩。患者多生长发育不良，肝大，黄疸。某些病例伴有出血；蛋白尿，低血糖，软骨钙化（特别是髂骨）。