先天性睾丸发育不全的症状?
先天性睾丸发育不全患者在小孩期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常，患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，呈类阉体型，约半数患者两侧乳房肥大，外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地软，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治，智力发育正常或略低。
先天性睾丸发育不全是什么遗传病?
性腺发育不全通常是染色体遗传性的疾病。如果出现性染色体的遗传病，人们将有百分之二十的概率将其遗传给下一代。如果女性染色体遗传病，致病基因将存在于X染色体上，父母全部大概的性特点都将遗传给子女。
先天性睾丸发育不全的遗传方式是什么?
先天性睾丸发育不全的病因是多了一条性染色体，常见的核型为47XXY。在出生时正常但在儿童期呈现瘦长型体型，音调高、皮肤细嫩、乳房发育、脂肪呈女性型分布、阴茎短小、双侧睾丸小且较硬，大多数精神异常，性格内向、智力低下。第二性征发育障碍，主要是雄激素水平低下，在少年期可采用口服睾酮制剂以维持第二性征，其睾丸易并发恶性肿瘤，是男性不育的常见原因，患者体细胞中有一条额外的染色体，影响了其睾丸的正常发育。
先天性睾丸发育不全的遗传检查?
假如睾丸发育异常，睾丸会变得十分小，大概与花生大小相同。例如青春期延缓。另外一个是睾丸发育异常，这在青春期很普遍。别的，因为下丘脑和垂体的性腺异常，以下丘脑释放激素或排泄异常，也会造成睾丸变小。
先天性睾丸发育不全的早期表现是什么?
先天性睾丸发育不全的早期表现是什么?先天性睾丸发育不全，往往是由于染色体异常而导致的。主要表现为:个子比较高、双腿比较纤细、皮肤比较白净、胡须以及阴毛、腋毛都比较稀少;男性还表现为双侧乳房有增大的现象。如果去查染色体的话，那么会显示出47xxy型，核染色体中x染色体会增多的现象。如果在医院诊断为先天性睾丸发育不全，可能需要终身服用雄激素来治疗，因为先天性睾丸发育不全而导致的睾酮水平低，补充了雄激素以后那么这些由于睾酮水平低，而产生的系列症状可能会有所改善。
梁精勤
住院医师
佛山市顺德区容桂梁精勤诊所
内科