溶酶体酶缺陷应该如何诊断？

Question

姑姑每天工作很辛苦，再说家里也发生了一些事，最近的心情也不是很好，后来慢慢的感觉身体有些不舒服，医生说姑姑的这种症状是溶酶体酶缺陷，不知道是如何诊断的。

Answer 1

你好，粘多糖贮积病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。