肾性氨基酸尿临床症状是什么?
肾性氨基酸尿是一组肾小管疾病，是由于近段肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中排除大量氨基酸。遗传性肾性氨基酸尿，多发生于小儿。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿，成人和小孩都可发病，以成人多见。肾性氨基酸尿的症状，与尿中排出氨基酸的种类和原发病有关，遗传性肾性氨基酸尿，主要表现为泌尿系结石，肾脏钙化沉着，尿路梗阻，反复泌尿系统感染，高血压。高蛋白饮食后，患者发育停滞，呕吐，发作性木僵和昏迷，也有肝大，血氨过高，低血尿素氮和乳清酸，还可表现为肾性中性氨基酸尿，尿中排出大量吲哚代谢产物，小儿可表现为蓝尿布综合征，其他还有糙皮病样光过敏皮肤红斑，常见于身体暴露部位，少数有精神异常，包括幻觉谵妄等。营养障碍可导致体型矮小，但智力一般正常。
肾性氨基酸尿的原因是什么?
生理状态下，血浆中的氨基酸可以自由的通过肾小球，但大多数在近曲肾小管被重吸收而进入血液内，只有极少数的氨基酸排除，每日约排除游离氨基酸1.1克，结合肽氨基酸2.0克，渗进氨基酸尿时，体内的氨基酸代谢是正常的，而是肾小管的氨基酸转运功能受损所致，但其转运异常的机制尚不清楚，可能与组氨基酸转运体系或个别氨基酸转运系统功能障碍有关。如果各组氨基酸转运体系均受损时，则出现各组氨基酸成分的氨基酸尿，此时可称之为全氨基酸尿，这常是继发性损伤的结果，同时常伴有其它离子及糖的转运障碍。如仅以某种或一组氨基酸为主时，往往伴有空肠对该组氨基酸的转运缺陷，多为遗传性疾病。肾性氨基酸尿的诊断，对有氨基酸尿者进行氨基酸清除率检查，如为高清除率者，多提示肾性氨基酸尿，如为低清除率者，多为溢出性氨基酸尿。
遗传性肾性氨基酸尿的类型有哪些?
肾性氨基酸尿有遗传性和后天获得性，遗传性肾性氨基酸尿多发于小儿，与常染色体隐性遗传有关，和近亲结婚有关。主要有：1.胱氨酸尿，2.碱基氨基酸尿，3.中性氨基酸尿。4.二羧基氨基酸尿，5.亚氨基甘氨酸尿，6.其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。常见的症状有：智力发育迟缓、高尿酸血症、低钙血症、共济失调、糙皮病样皮疹、氨基酸尿症、四肢震颤、步态不稳和不自主运动。共同点是生长发育障碍，个子矮小和不同程度的智力发育迟缓。