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罕见病ald的症状?

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侯大为 主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院
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张文 主任医师
武汉大学中南医院
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吃面条会诱发这个罕见的病?

吃面条诱发罕见病的情况主要与遗传代谢性疾病麸质敏感性肠病乳糜泻相关,其他罕见诱因包括小麦依赖运动诱发的过敏性休克、嗜酸性粒细胞性食管炎。麸质敏感性肠病由小麦中的麸质蛋白触发免疫反应,导致小肠绒毛萎缩;小麦依赖运动诱发的过敏性休克需同时摄入小麦并剧烈运动才会发病;嗜酸性粒细胞性食管炎则表现为食管壁嗜酸性粒细胞浸润。

1、麸质敏感性肠病:

该病属于自身免疫性疾病,患者摄入含麸质的小麦制品后,免疫系统错误攻击小肠黏膜,引发腹泻、营养不良等症状。诊断需通过血清学检测和肠镜活检确认,治疗需终身严格无麸质饮食,避免面条、面包等小麦制品,可选用大米、藜麦等替代主食。

2、小麦依赖运动诱发的过敏性休克:

患者在食用小麦制品后4小时内进行运动,可能突发严重过敏反应,表现为呼吸困难、血压下降。发病机制与运动促进小麦蛋白吸收有关,需立即注射肾上腺素抢救,预防措施包括进食小麦后6小时内避免剧烈运动。

3、嗜酸性粒细胞性食管炎:

慢性免疫介导的食管炎症,部分患者对小麦蛋白过敏。典型症状为吞咽困难、食物嵌顿,儿童可能出现生长迟缓。确诊需胃镜检查及病理活检,治疗包括排除饮食法剔除小麦等过敏原和局部吸入性糖皮质激素。

4、遗传性果糖不耐受:

虽与面条无直接关联,但需注意市售面条可能含果糖添加剂。该病由醛缩酶B缺乏导致,摄入果糖后引发低血糖、肝损伤,需严格避免含果糖食物,选择无添加剂的纯小麦面条。

5、短肠综合征继发问题:

肠道大面积切除患者消化吸收功能受损,大量进食精制面条可能诱发倾倒综合征,表现为餐后心悸、出汗。建议少量多餐,选择易消化的低糖面条,搭配蛋白质和蔬菜减缓吸收。

对于存在进食后面色潮红、腹痛或皮疹的人群,建议记录饮食日记并排查食物过敏原。日常选择面条时可查看成分表,避免含麸质、添加剂的产品。普通人群无需过度担忧,均衡饮食搭配蔬菜、优质蛋白更能降低代谢性疾病风险。出现反复消化道症状或过敏反应时,应及时就诊消化科或过敏免疫科进行专项检查。

赵家医

主任医师 安康市中心医院 全科

患有罕见的烟雾病是一种什么样的体验?

烟雾病是一种罕见的脑血管疾病,主要表现为脑部供血动脉进行性狭窄或闭塞,导致脑缺血或异常血管网形成。患者常见症状包括短暂性脑缺血发作、头痛、肢体无力,严重时可出现脑梗塞或脑出血。

1、脑缺血症状:

烟雾病患者早期多表现为反复发作的短暂性脑缺血,如单侧肢体麻木无力、言语不清、视力模糊等。这些症状通常持续数分钟至数小时,可自行缓解,但会反复发作。随着病情进展,发作频率和持续时间可能增加。

2、头痛表现:

约半数患者会出现持续性或发作性头痛,多为钝痛或搏动性疼痛,部位多在前额或全头部。头痛可能与脑血管代偿性扩张或微小出血有关,部分患者在剧烈运动或情绪激动时头痛加重。

3、认知功能下降:

长期慢性脑缺血可导致认知功能障碍,表现为记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降等。儿童患者可能出现智力发育迟缓或学习能力下降,这与脑部长期供血不足有关。

4、癫痫发作:

部分患者会出现癫痫发作,表现为肢体抽搐、意识丧失等症状。这是由于异常血管网刺激脑组织或脑缺血导致神经元异常放电所致,多见于儿童患者。

5、脑出血风险:

疾病晚期异常血管网可能破裂导致脑出血,表现为突发剧烈头痛、呕吐、意识障碍等。这是烟雾病最危险的并发症,需要立即就医处理。

烟雾病患者需注意避免剧烈运动和情绪激动,保持规律作息和均衡饮食。建议多摄入富含抗氧化物质的食物如深色蔬菜水果,适量进行温和的有氧运动如散步、太极等。定期复查脑血管情况,遵医嘱进行药物或手术治疗。出现新发或加重的神经症状时应及时就医,避免延误治疗时机。心理疏导也很重要,患者可通过加入病友互助组织获得情感支持。

王俊宏

主任医师 江苏省人民医院 心血管内科

ALD肾上腺脑白质营养不良怎么办?
肾上腺脑白质营养不良ALD的治疗方法包括药物治疗、饮食调整和干细胞移植,其病因与基因突变导致脂肪酸代谢异常有关。药物治疗可使用洛伦佐油、皮质类固醇和抗氧化剂;饮食调整需限制极长链脂肪酸摄入,增加中链脂肪酸和抗氧化食物;干细胞移植适用于病情严重者。 1、药物治疗是ALD的重要干预手段。洛伦佐油是一种特殊配方的油类,可降低极长链脂肪酸水平,延缓疾病进展。皮质类固醇如泼尼松可减轻炎症反应,改善神经功能。抗氧化剂如维生素E和辅酶Q10可减少氧化应激对神经细胞的损伤。这些药物需在医生指导下使用,并定期监测疗效和副作用。 2、饮食调整对ALD患者至关重要。限制富含极长链脂肪酸的食物,如动物脂肪、乳制品和某些植物油。增加中链脂肪酸的摄入,如椰子油和棕榈仁油,这些脂肪酸可直接被肝脏代谢,不依赖缺陷的酶系统。多食用富含抗氧化物质的食物,如深色蔬菜、浆果和坚果,有助于保护神经细胞。 3、干细胞移植是治疗严重ALD的有效方法。造血干细胞移植可提供正常的酶系统,改善脂肪酸代谢。移植时机和供体选择需严格评估,通常在疾病早期进行效果最佳。移植后需长期随访,监测并发症和疾病进展。对于不适合移植的患者,基因治疗可能成为未来的治疗选择。 4、综合管理对改善ALD患者生活质量至关重要。定期进行神经系统评估,监测疾病进展。物理治疗和康复训练可改善运动功能和日常生活能力。心理支持和教育对患者及家属非常重要,帮助他们应对疾病带来的挑战。多学科团队协作可提供全面的医疗和护理服务。 肾上腺脑白质营养不良的治疗需要多方面的综合干预,包括药物治疗、饮食调整和干细胞移植等。早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。患者和家属应积极配合医疗团队,制定个性化的治疗方案,并坚持长期管理。同时,关注最新的研究进展,探索更多有效的治疗手段,为患者带来更多希望。
谢江强

副主任医师 瑞安市妇幼保健院 儿科

白塞病是罕见病吗?
白塞病是一种罕见的慢性系统性血管炎症性疾病,治疗以控制症状和预防并发症为主,需根据具体病情采用药物治疗或生活干预。白塞病的确切病因尚不明确,可能与遗传、免疫异常、感染等因素有关。1. 遗传因素:部分患者存在HLA-B51基因变异,提示遗传易感性。2. 免疫异常:患者的免疫系统异常激活,导致血管炎症和损伤。3. 感染因素:某些病毒或细菌感染可能触发免疫反应,诱发疾病。4. 环境因素:吸烟、压力等可能加重病情。治疗方面,药物是主要手段。1. 糖皮质激素:如泼尼松,用于控制急性炎症。2. 免疫抑制剂:如硫唑嘌呤、环孢素,用于长期控制病情。3. 生物制剂:如抗肿瘤坏死因子药物,用于难治性病例。生活方式干预也很重要。1. 饮食:避免辛辣刺激性食物,多摄入富含维生素和矿物质的食物。2. 口腔护理:使用温和的漱口水,保持口腔卫生。3. 心理调适:通过冥想、瑜伽等方式缓解压力。4. 定期复查:监测病情变化,及时调整治疗方案。白塞病虽然罕见,但通过规范治疗和科学管理,大多数患者可以控制病情,维持较好的生活质量。建议患者积极配合医生治疗,同时保持良好的生活习惯,定期复查,以预防并发症的发生。
李芸

主任医师 临汾市人民医院 儿科

不抽烟肺癌是罕见病吗?
不抽烟肺癌并不罕见,近年来不吸烟者患肺癌的比例逐渐上升,可能与遗传、环境暴露、生理变化等因素有关。针对这一问题,需从病因、预防和治疗三方面入手,采取综合措施。 1、遗传因素 肺癌的发生与基因突变密切相关,部分不吸烟者可能携带易感基因,如EGFR、ALK等突变。家族中有肺癌病史的人群,即使不吸烟,患病风险也可能增加。建议有家族史的人群定期进行低剂量螺旋CT筛查,早期发现病变。 2、环境因素 长期暴露于二手烟、空气污染、氡气、石棉等有害环境中,会增加肺癌风险。氡气是室内常见的放射性气体,主要来源于土壤和建筑材料。建议改善室内通风,使用空气净化器,避免长时间暴露于污染严重的环境中。 3、生理因素 慢性肺部疾病如慢性阻塞性肺病(COPD)、肺纤维化等,可能增加肺癌风险。长期炎症反应和免疫系统功能异常也可能促进肺癌的发生。保持健康的生活方式,如均衡饮食、适度运动,有助于增强免疫力,降低患病风险。 4、病理因素 肺癌的病理类型多样,不吸烟者更易患肺腺癌。肺腺癌早期症状不明显,容易被忽视。若出现持续性咳嗽、胸痛、呼吸困难等症状,应及时就医,进行影像学检查和病理诊断。 5、治疗与预防 对于确诊的肺癌患者,治疗方法包括手术、放疗、靶向治疗和免疫治疗。手术适用于早期患者,放疗可用于局部控制,靶向治疗针对特定基因突变,免疫治疗通过激活免疫系统对抗肿瘤。预防方面,建议避免接触致癌物质,定期体检,保持健康体重,戒烟限酒。 不抽烟肺癌并非罕见病,其发生与多种因素相关。通过了解病因、采取预防措施和早期治疗,可以有效降低患病风险并提高治愈率。关注自身健康,定期筛查,是远离肺癌的关键。
白晓燕

副主任医师 临汾市人民医院 肿瘤综合科

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